染色体検査室では、主に先天性染色体検査と血液疾患関連染色体検査について外部委託検査を中心に検査を実施しています。
検査は採血した末梢血液中のリンパ球（T-cell）を試薬で刺激して分裂を促進させます。その後3日間かけて細胞を増殖させ、分裂阻害剤を用いて分裂中の細胞を集めて標本を作製し、分析を行ないます。
検査は採血した末梢血液中のリンパ球（T-cell）を試薬で刺激して分裂を促進させます。その後3日間かけて細胞を増殖させ、分裂阻害剤を用いて分裂中の細胞を集めて標本を作製し、分析を行ないます。
FISH法
蛍光色素を用いて標的とする染色体の一部（DNAレベル）を発色させ、責任領域の欠失の有無、特定の染色体の有無、性染色体の確認などを行います。
染色体の分析・概略図
- 数的異常の検索（13番染色体FISH、18番染色体FISH、21番染色体FISH、先天異常X染色体、先天異常Y染色体）
- 血液疾患関連のＦＩＳＨ検査
