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当院をご利用される方

遺伝診療科

最終更新日:2018年6月19日
各専門診療科や外部医療機関と連携し “遺伝カウンセリング” を行います。
遺伝診療科はH27年4月開設された新しい診療科です。平成29年度には幅広い分野に渡り約80件の遺伝カウンセリングを実施しました。臨床遺伝専門医3名を中心に臨床遺伝専門医を目指す各診療科の医師や心理カウンセラー、看護師と共に遺伝医療を担っています。当院の遺伝診療科は厚生労働省の定めた「遺伝カウンセリング加算の施設基準」の承認を受けており一部のケースに限られますが保険診療で遺伝カウンセリングを受けることが可能です。

患者さんに…

たとえば・・・
●自分の病気が遺伝性の病気だと言われました。こどもへの遺伝のことなどもあり遺伝に関して詳しい話を聞きたい。
●遺伝子検査を医師から勧められましたが、説明がよく理解できなくて、どうしていいのかわかりません。
●家族(血縁者)が遺伝性の病気といわれているけれど、将来自分も同じ病気にかかる?遺伝子検査はできるの?
●こどもが遺伝性の病気と言われ、どうなっていくのか不安。治療法などいろいろ知りたい。
臨床遺伝専門医をはじめとする遺伝の専門家がわかりやすく、丁寧な説明を、納得のいくまで行います。
不安や疑問に思うことは何でもお聞きください。

遺伝診療科はこのような「遺伝」に関する「お悩み相談室」です。
遺伝が関与する病気についてわかりやすく説明し、疑問・不安・悩みにお答えすることで、相談に来られた方がご自分の意思で行動(=検査や治療方針を決定)できるよう援助させていただきます。

医療従事者の方に…

●現在遺伝学的検査(遺伝カウンセリングの同時に加算)が保険収載されている疾患があります。これらの疾患患者さんを診療されておられる先生は必要に応じて遺伝カウンセリングをご考慮ください。
●保険外での遺伝学的検査の実施を考慮されておられる先生方には検査前後の遺伝カウンセリングや検査の同意取得や検体の採取等のお手伝いをさせていただきます。
●遺伝子の検査をしたいのだがどこに出せばいいのかわからない。
●自分の診ている患者さんがどうも家族性の病気のようだがどこに相談すればいいかわからない。

等等、遺伝に関することならご一報いただければ可能な限りお手伝いさせていただきます。

対象としている主な病気

家族性腫瘍遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)、多発性内分泌腫瘍症(MEN) 1型、2型、遺伝性褐色細胞腫/パラガングリオーマ症候群 (HPPS)、リンチ症候群、リ・フラウメニ症候群、フォンヒッペルリンドウ (VHL) 病
内分泌・代謝疾患先天性副腎過形成症(21水酸化酵素欠損症、17α水酸化酵素欠損症等)、遺伝性腎性尿崩症、甲状腺ホルモン不応症、偽性副甲状腺機能低下症、ミトコンドリア病、ファブリー病、クラインフェルター症候群
感覚器疾患遺伝性難聴
小児科疾患ダウン症候群、ターナー症候群、22q11.2欠損症候群、アラジール症候群、神経線維腫症、家族性地中海熱
神経疾患筋緊張性ジストロフィー、家族性アミロイドニューロパシー、結節性硬化症、脊髄小脳変性症、球脊髄小脳変性症、
循環器疾患QT延長症候群、アンチトロンビン3欠損症、マルファン症候群
腎・泌尿器科疾患常染色体優性多発性嚢胞腎、アルポート症候群、
その他エーラース・ダンロス症候群(血管型)

注:親子鑑定は遺伝カウンセリングでは扱っておりません。

また院内で下記の疾患に対して遺伝学的検査(遺伝子検査)も実施しております。詳細は下記までお問い合わせください。
21水酸化酵素欠損症(解析遺伝子:CYP21A2)
17α水酸化酵素欠損症(解析遺伝子:CYP17A1)
偽性副甲状腺機能低下症(解析遺伝子:GNAS)
HDR症候群(解析遺伝子:GATA3)
MEN1(解析遺伝子:MEN1)
MEN2(解析遺伝子:RET)
腎性尿崩症(解析遺伝子:AVPR2, AQP)
家族性中枢性尿崩症(解析遺伝子:AVP)
フォンヒッペルリンドウ病(解析遺伝子:VHL)
甲状腺ホルモン不応症(解析遺伝子:THRB)
複合性下垂体ホルモン欠損症(解析遺伝子:POUF1, PROP1)


上記以外にも対応可能です。詳細はメールで「gh-iden@i.shizuoka-pho.jp」までお問い合わせください。

スタッフ紹介

職名氏名専門領域、遺伝関連専門医
遺伝診療科部長臼井健内分泌代謝、臨床遺伝専門医・指導医
医長米本崇子糖尿病・内分泌代謝、臨床遺伝専門医
医長常泉道子乳腺外科、遺伝性乳癌卵巣癌、臨床遺伝専門医
医長原崎正士小児科、先天異常
医長小杉理英子糖尿病・内分泌代謝
臨床心理士高木綾心理カウンセリング

その他適宜サポートメンバーがカウンセリングにあたります。

診療予約について

遺伝診療科のカウンセリング外来は毎週月曜日の午後および水曜日の午後に行っております。なお遺伝診療科は完全予約制です。必ず以下の電話番号あるいはメールにて予約してください。

予約方法
電話予約:
054-247-6111(代)
代表電話につながりますので「内線 8219 にお願いします」とオペレーターにお伝えください。
担当看護師あるいは臨床遺伝専門医が対応いたします。
予約受付:平日午後14時~16 時まで。

メール予約:
メールアドレス:gh-iden@i.shizuoka-pho.jp
お名前、連絡のつくメールアドレスあるいは電話番号、大まかな相談内容をご記載ください。

下記の「事前記載用紙」を印刷していただきカウンセリング日にご持参(上記アドレスへのメール添付でも可)いただければカウンセリングがスムースに行えます。是非事前記載用紙への記入、持参(メール添付)
をお願いいたします。
●電話やメールでの遺伝カウンセリングは行っていません。
●一部のケースを除いて、遺伝カウンセリングは健康保険が使えないため、自費診療となり保険診療と同じ日には実施できません(外来受診日や検査日、また入院中には原則実施できません)。初診料は6,480円(1時間)、再診料は3,240円(30分)です。
●紹介状は必ずしも必要ありませんが、患者さんの詳しい情報があれば、より正確な相談を行うことが可能です。できるだけ、詳しい資料をご持参ください。
●簡単な家系図を書いてご持参ください。
●遺伝カウンセリングや検査の内容、個人や家族の秘密は、厳重に守られます。

遺伝学的検査

当科では下記の疾患の遺伝学的検査(遺伝子検査)を院内で研究の一環として実施しており診療に貢献しています。院外の医療機関からの御依頼もお受けしています。

●21水酸化酵素欠損症
●17α水酸化酵素欠損症
●偽性副甲状腺機能低下症
●HDR症候群
●多発性内分泌腫瘍症(MEN)1型
●多発性内分泌腫瘍症(MEN)2型
●腎性尿崩症
●家族性中枢性尿崩症
●フォンヒッペルリンドウ病
●甲状腺ホルモン不応症
●複合性下垂体ホルモン欠損症

詳細はこちらをご覧ください。


遺伝学的検査を依頼されたい先生はこちらをご覧ください。