遺伝診療科

各専門診療科や外部医療機関と連携し『遺伝カウンセリング』等の遺伝に関する医療を行います。

遺伝カウンセリングとは…
遺伝カウンセリングでは遺伝に関わる悩みや不安、疑問などを持たれている方々に、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどのスタッフが、まず適切な医学的情報を分かりやすくお伝えし、理解していただけるようにお手伝いいたします。その上で、十分にお話をうかがいながら、相談者(クライエント)の意思決定を支援いたします。(詳しい流れは下記「遺伝カウンセリングの流れ」をご参照ください。)

～相談例～

遺伝診療科ではこのような心配や疑問をお持ちの方に対する遺伝カウンセリング外来や各種遺伝学的検査の対応を行っております。「相談してもいいのかわからない」「とりあえず話を聞いてみたい」という際にも、ぜひお気軽にお問い合わせください。

診療内容

➀遺伝性疾患を発症している/発症が疑われる方へ ※一部保険適用
・遺伝学的検査に関する情報提供/サポート
(例)遺伝性乳がん卵巣がん症候群, Lynch症候群, Li-Fraumeni症候群等
・遺伝学的検査の実施および遺伝学的診断

➁遺伝性疾患を発症している方のご家族へ
・ご家族の健康管理のご相談
・遺伝の可能性に関する情報提供

➂その他遺伝に関するご相談

遺伝カウンセリングの流れ

予約について

遺伝診療科は完全予約制です。お電話や紹介状にてご予約を承っております。
遺伝カウンセリング外来は以下の時間枠で行っています。

予約について

予約・問い合わせ

費用について

原則、自費診療となります。

初診料：10,000円+税
再診料：5,000円+税

※1回30分~1時間を想定しております。
※一部保険適応となるケースもございます。
※自由診療となるため外来受診日や検査日、入院中など保険診療と同じ日には原則実施できません。
※一度にお越しいただく方が複数人数でも費用は変わりません。

スタッフ紹介

職名	氏名	専門領域遺伝関連専門医
ゲノム医療センター長ゲノム医療支援科部長	臼井健	内分泌代謝臨床遺伝専門医・指導医遺伝性腫瘍学会指導医
遺伝診療科部長	常泉道子	乳腺外科、遺伝性乳癌卵巣癌臨床遺伝専門医遺伝性腫瘍専門医
	原崎正士	小児科、先天異常臨床遺伝専門医
	小杉理英子	糖尿病・内分泌代謝臨床遺伝専門医
	浮田真沙世	産婦人科臨床遺伝専門医
	有安宏之	内分泌代謝内科
	金沢佑治	耳鼻咽喉科臨床遺伝専門医
	佐藤辰宣	消化器内科全般胆膵内視鏡検査・治療遺伝性腫瘍専門医
認定遺伝カウンセラー	榑林歩美	遺伝カウンセリング全般
認定遺伝カウンセラー	髙林直輝	遺伝カウンセリング全般
認定遺伝カウンセラー	野竹真未	遺伝カウンセリング全般
認定遺伝カウンセラー	和田侑夏	遺伝カウンセリング全般
認定遺伝カウンセラー	堀内泰江	遺伝カウンセリング全般
臨床心理士公認心理師	高木綾	心理カウンセリング

医療従事者の方へ

◆乳がんのBRCA1/2遺伝学的検査を行ったところ病的変異と判定され遺伝性乳がん卵巣がんと判明した患者さんがいる。
＊遺伝医療体制が未整備の医療機関でBRCA1/2の検査をされたい施設は当院と連携していただくことで検査を実施していただけます。
◆マイクロサテライト不安定性検査(MSI検査)でMSI-highと判定されたまたは免疫組織化学染色（IHC）でミスマッチ修復タンパク質の発現消失が認められた患者さんがいて、Lynch症候群の可能性がある。
◆がん遺伝子のパネル検査で遺伝性疾患の可能性がある（二次的所見）と言われた。
◆現在遺伝学的検査が保険収載されている疾患があります。これらの疾患患者さんを診療されておられる先生は必要に応じて遺伝カウンセリングをご考慮ください。
◆自分の診ている患者さんがどうも遺伝性の病気のようだがどこに相談すればいいかわからない。

等、遺伝に関することならご一報いただければ可能な限りお手伝いさせていただきます。
お電話にてご連絡いただいたのちに紹介状を下記送付先までお送りください。

紹介状送付先

遺伝学的検査（研究解析）

リサーチサポートセンター遺伝研究部と連携して下記の疾患に対して外部の医療機関からの遺伝学的検査（遺伝子検査）を提供しております。(平成28年8月22日当院臨床倫理委員会にて承認)
＊これらの検査は研究室において実施しておりますので診療として活用される際には精度管理のされた研究施設での確認が必要となります。

【解析可能疾患（遺伝子）】
・21水酸化酸素欠損症（解析遺伝子：CYP21A2）
・偽性副甲状腺機能低下症（解析遺伝子：GNAS）
・両側性副腎結節過形成症（解析遺伝子：ARMC5）

gh-iden@i.shizuoka-pho.jp

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