診療内容

主として先天性疾患をもつ小児の診断・検査・健康管理に関わる専門外来で、診療の対象は、原則として症状のあるお子さんです。紹介を受ける場合、遺伝科外来でどのようなことを行うのか不安をもって受診するご家族も少なくありません。下記の具体例が参考になると思います。

例1）ダウン症候群のあるお子さんの専門診療外来としての情報提供とトータルケア（健康管理フォローアップ）
例２）複数の先天疾患のあるお子さんの基礎疾患の評価（専門的診察や染色体・遺伝子検査）
例３) チャージ症候群の可能性が高いといわれているお子さんの確定診断目的

遺伝科外来初診時の共通の診療の流れとしては、1)家族情報、2)これまでの診療経過、3)現在の合併症状や医療対応、について紹介内容や問診から整理した後、お子さんの専門的診察を行います。専門診察では頭蓋、顔面、眼、耳、四肢、指趾などといった身体の各部位の所見を丁寧に評価いたします。これらの情報を統合してその後の追加検査や染色体・遺伝子などの遺伝学的検査を検討したり、フォロ―アップを計画します。同時に、ご家族の遺伝に対する思いや不安に配慮しながら、意思決定も尊重しつつ対応していきます。

主として、既に遺伝性疾患の確定診断を受けているお子さんのご家族（両親、きょうだい、次子、他の血縁者）への影響や今後の選択に関わる外来です。カウンセリングの相談者（クライエント）は通常症状のない血縁者であり、多くはご両親です。時に遺伝性疾患をもつ本人自身が成人の場合、クライエントとなることもあります。遺伝カウンセリング診療は、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー等が関わるチーム診療であり、適切な遺伝学的情報提供とともにクライエントの意思決定を支援する双方向的なプロセスです。下記のような例が適応となります。

例１） 遺伝科外来でフォロー中のダウン症のあるお子さんのご両親が次子を考えるにあたっての、次子の可能性や出生前検査の相談
例２） 染色体異常症の診断を受けているお子さんにおいて、健康なご両親やきょうだいへの影響や染色体検査の相談
例３） 他院で筋ジストロフィーと診断されている成人した兄がいるが、自身への影響やこどもを授かった時に同じ疾患に罹患する可能性を知りたい

＊親子鑑定など医療以外の相談を受けることはできません。また相談内容よっては、対応が困難な場合もあります。
＊事前確認や準備のため、認定遺伝カウンセラーより事前に電話でクライエントに状況をお伺いしています。予約の詳細はこちらを参照ください。