研究発表

最終更新日：2023年12月20日

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発表論文

令和4年度

Tsuneizumi M., Terada S., Usui T., Yamaguchi K., Hayami T., Matsunuma R.. Long-term response to olaparib in a patient with metastatic pancreatic cancer associated with hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Oxford medical case reports. 2022;11:388-392

Kosugi R., Ariyasu H., Kyo C., Yonemoto T., Ogawa T., Kotani M., Saito K., Inoue T., Usui T.. An Asymptomatic Case With MEN1 Slipping Through Genetic Screening by SNV-dependent Allelic Dropout. Journal of the Endocrine Society 2022;6(9):1-6

Kawashima S., Yuno A., Sano S., Nakamura A., Ishiwata K., Kawasaki T., Hosomichi K., Nakabayashi K., Akustu H., Saitsu H., Fukami M., Usui T., Ogata T., Kagami M.. Familial pseudohypoparathyroidism type 1B caused by an SVA retrotransposon insertion on the GNAS locus. 2022;37(10):1850-1859

Hata S., Asano M., Tominaga H., Hamaguchi M., Hongo F., Usui T., Konishi E., Fukui M.. Clinics and practice 2022;12(3):299-305.

Anno M., Izawa S., Fujioka Y., Matsuzawa K., Saito K., Hikita K., Makishima K., Nosaka K., Takenaka A., Usui T., Yamamoto K.. Retroperitoneal paraganglioma with loss of heterozygosity of the von Hippel-Lindau gene: a case report and review of the literature. Endocrine journal 2022;69(9):1137-1147

令和3年度

Kawasaki Y, Sato T, Nakano S, Usui T, Narumi S, Ishii T, Hasegawa T. High-dose fludrocortisone therapy was transiently required in a female neonate with 21-hydroxylase deficiency. Clin Pediatr Endocrinol. 2022;31(2):93-97.

Masunaga Y, Kagami M, Kato F, Usui T, Yonemoto T, Mishima K, Fukami M, Aoto K, Saitsu H, Ogata T. Parthenogenetic mosaicism: generation via second polar body retention and unmasking of a likely causative PER2 variant for hypersomnia. Clin Epigenetics. 2021;13(1):73.

Saito K, Gotoh N, Kang I, Shimada T, Usui T, Terao C. A case of retinitis pigmentosa homozygous for a rare CNGA1 causal variant. Sci Rep. 2021;11(1):4681.

Tamura N, Watanabe E, Shirakawa R, Nakatani E, Yamada K, Hatakeyama H, Torii-Hanakita M, Kyo C, Kosugi R, Ogawa T, Kotani M, Usui T, Inoue T. Comparisons of plasma aldosterone and renin data between an automated chemiluminescent immunoanalyzer and conventional radioimmunoassays in the screening and diagnosis of primary aldosteronism. PLoS One. 2021;16(7):e0253807.

Yamagata S, Kageyama K, Usui T, Saito K, Takayasu S, Usutani M, Terui K, Daimon M. Identification of a homozygous c.1039C>T (p.R347C) variant in CYP17A1 in a 67-year-old female patient with partial 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency. Endocr J. 2022;69(2):115-120.

Yamauchi I, Yamashita T, Sugawa T, Tagami T, Hanaoka I, Usui T, Hirota K, Hakata T, Ueda Y, Fujii T, Sakane Y, Yasoda A, Inagaki N. Bezafibrate induces hypothyroidism in a patient with resistance to thyroid hormone beta due to a G347R variant. Clin Endocrinol (Oxf). 2022;96(2):236-245.

Tomoya Tsuji, Ariyasu Hiroyuki, Shinsuke Uraki Asako Doi, Shuhei Morita, Hiroshi Iwakura, Masahiro Nishi, Hiroto Furuta, Takashi Akamizu. Autosomal Dominant Hypocalcemia With Atypical Urine Findings Accompanied by Novel CaSR Gene Mutation and VitD Deficiency. J Endocr Soc. 2020 Dec 4;5(3):bvaa190.

Yasuki Ishihara, Yasuhisa Ohata, Shinji Takeyari, Taichi Kitaoka, Makoto Fujiwara, Yukako Nakano, Kenichi Yamamoto, Chieko Yamada, Katsusuke Yamamoto, Toshimi Michigami, Hiroyo Mabe, Takeshi Yamaguchi, Katsuyuki Matsui, Izumi Tamada, Noriyuki Namba, Akiko Yamamoto, Junya Etoh, Azusa Kawaguchi, Rieko Kosugi, Keiichi Ozono, Takuo Kubota. Genotype–phenotype analysis, and assessment of the importance of the zinc-binding site in PHEX in Japanese patients with X-linked hypophosphatemic rickets using 3D structure modeling. Bone, 153, Dec, 2021

Kanazawa Y, Kurata Y, Nagai M, Inoue K, Nozaki F, Mori A, Ishihara M, Mori M, Kumada T, Shibata M, Kato T, Nakai M, Kano M. Advantage of a higher position of the tracheostoma with glottic closure for preventing complications related to tracheostomy tube: a retrospective cohort study. BMC Surg. 2022:22:50.

Mizuno K, Takeuchi M, Kanazawa Y, Kishimoto Y, Suehiro A, Iwanaga K, Kawakami K, Omori K. Outcomes of Aspiration Prevention Surgery: A Retrospective Cohort Study Using a Japanese Claims Database. Dysphasia. 2022

金沢佑治，髙木明，木谷芳晴，松原彩
「鼓室形成術IV型の手術手技」
耳鼻咽喉科臨床. 2022; 115:96-97.

金沢佑治, 岸本曜, 讃岐徹治, 廣芝新也, 大森孝一, 楯谷一郎.
「内転型痙攣性発声障害患者における音声知覚時の感覚運動皮質活動.」
音声言語医学．2021; 62:287-293.

令和2年度

K. Saito, N. Gotoh, I. Kang, T. Shimada, T. Usui, C. Terao; A case of retinitis pigmentosa homozygous for a rare CNGA1 causal variant", Scientific Reports (2021) 11:4681

N. Tamura, K. Yamada, H. Hatakeyama, M. Torii-Hanakita, C. Kyo, R. Kosugi, T. Yonemoto, T. Ogawa, M. Kotani, T. Usui, T. Inoue. Parameters of captopril challenge test can predict results of other confirmatory tests for primary aldosteronism and propose the next test to be done. Endocrine journal 67(7) 741-750 2020

Sakai H, Iwashima S, Sano S, Akiyama N, Nagata E, Harazaki M, Fukuoka T.Targeted Use of Prednisolone with Intravenous Immunoglobulin for Kawasaki Disease.Clin Drug Investig. 2021；41(1)：77-88

R. Kosugi, T. Usui, M. Matsuyama, H. Matsuoka, A. Kinoshita, T. Inoue. A Sporadic Case of Camurati-Engelmann Disease: A Rare Sclerosing Bone Disorder. Journal of the Endocrine Society, Volume 4, Issue Supplement_1, April-May 2020, MON-375

原崎正士, 上松あゆ美, 奥村良法, 山倉慎二
「長期生存した水無脳症の1例」
静岡県立総合病院医学雑誌 2020；29(1) ：81-87

平成31年・令和元年度

Kita M, Kuwata Y, Usui T. Familial congenital choanal atresia with GATA3 associated hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia syndrome unidentified on auditory brainstem response. Auris Nasus Larynx. 2019;46(5):808-812.

Kyo C, Usui T, Kosugi R, Torii M, Yonemoto T, Ogawa T, Kotani M, Tamura N, Yamamoto Y, Katabami T, Kurihara I, Saito K, Kanamoto N, Fukuoka H, Wada N, Murabe H, Inoue T. ARMC5 Alterations in Primary Macronodular Adrenal Hyperplasia (PMAH) and the Clinical State of Variant Carriers. J Endocr Soc. 2019;3(10):1837-1846.

Umino S, Kitamura M, Katoh-Fukui Y, Fukami M, Usui T, Yatsuga S, Koga Y. A case of combined 21-hydroxylase deficiency and CHARGE syndrome featuring micropenis and cryptorchidism. Mol Genet Genomic Med. 2019;7(6): e730.

平成30年度

Umino S, Kitamura M, Katoh-Fukui Y, Fukami M, Usui T, Yatsuga S & Koga Y. A case of combined 21-hydroxylase deficiency and CHARGE syndrome featuring micropenis and cryptorchidism. Mol Genet Genomic Med 2019 7 e730.

Nakatani R, Murata T, Usui T, Moriyoshi K, Komeda T, Masuda Y, Kakita-Kobayashi M, Tagami T, Imashuku S, Kono S, Yamada K & Shimatsu A. Importance of the Average Glucose Level and Estimated Glycated Hemoglobin in a Diabetic Patient with Hereditary Hemolytic Anemia and Liver Cirrhosis. Intern Med 2018 57 537-543.

Kojima M, Nagano T, Nakata K, Hara S, Katsurada N, Yamamoto M, Tachihara M, Kamiryo H, Kobayashi K, Usui T & Nishimura Y. Lung squamous cell carcinoma associated with hypoparathyroidism with sensorineural deafness and renal dysplasia syndrome: a case report. Onco Targets Ther 2018 11 1595-1599.

平成29年度

Kamezaki, M., Kusaba, T., Adachi, T., Yamashita, N., Nakata, M., Ota, N., Shiotsu, Y., Ishida, M., Usui, T., and Tamagaki, K. 2017. Unusual Proliferative Glomerulonephritis in a Patient Diagnosed to Have Hypoparathyroidism, Sensorineural Deafness, and Renal Dysplasia (HDR) Syndrome with a Novel Mutation in the GATA3 Gene. Intern Med 56:1393-1397.

Nakatani, R., Murata, T., Usui, T., Moriyoshi, K., Komeda, T., Masuda, Y., Kakita-Kobayashi, M., Tagami, T., Imashuku, S., Kono, S., et al. 2018. Importance of the Average Glucose Level and Estimated Glycated Hemoglobin in a Diabetic Patient with Hereditary Hemolytic Anemia and Liver Cirrhosis. Intern Med 57:537-543.

Saitoh, K., Yonemoto, T., Usui, T., Takekoshi, K., Suzuki, M., Nakashima, Y., Yoshimura, K., Kosugi, R., Ogawa, T., and Inoue, T. 2017. Novel germline variant of TMEM127 gene in a patient with familial pheochromocytoma. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep 2017.

Uraki, S., Ariyasu, H., Doi, A., Furuta, H., Nishi, M., Usui, T., Yamaue, H., and Akamizu, T. 2017. Hypersecretion of ACTH and PRL from pituitary adenoma in MEN1, adequately managed by medical therapy. Endocrinol Diabetes Metab Case Rep 2017.

Yoshiji, S., Shibue, K., Fujii, T., Usui, T., Hirota, K., Taura, D., Inoue, M., Sone, M., Yasoda, A., and Inagaki, N. 2017. Chronic primary adrenal insufficiency after unilateral adrenonephrectomy: A case report. Medicine (Baltimore) 96:e9091.

平成28年度

Yamamoto K, Namba N, Kubota T, Usui T, Takahashi K, Kitaoka T, Fujiwara M, Hori Y, Kogaki S, Oue T, Morii E & Ozono K.
「Pheochromocytoma complicated by cyanotic congenital heart disease: a case report. 」
Clin Pediatr Endocrinol 2016 25 59-65.

学会発表

令和4年度

川嶋明香，湯野暁子，佐野伸一郎，中村明枝，石渡啓介，川崎友之，細道一善，中林一彦，阿久津英憲，才津浩智，深見真紀，臼井健，緒方勤，鏡雅代
「GNAS遺伝子座へのレトロトランスポゾン挿入によって発症した偽性副甲状腺機能低下症１B型兄妹例」
第55回日本小児内分泌学会学術集会令年4.11.1 横浜

川崎裕介，佐藤武志，中野さつき，臼井健，鳴海覚志，石井智弘，長谷川奉延
「高用量のフルドロコルチゾンを一過性に必要とした21-水酸化酵素欠損症の新生児女児例」
第55回日本小児内分泌学会学術集会令年4.11.1 横浜

高橋楓奈，足立周平，安藤悠開，下村遼太郎，星野恵美子，櫻井のどか，平川賢史，森俊彦，山岸卓弥，藤倉かおり，臼井健，長谷川奉延
「新生児マススクリーニング陰性で、幼児期に診断された非古典型21水酸化酵素欠損症の女児例」
第55回日本小児内分泌学会学術集会令年4.11.1 横浜

佐藤美愛，小林弘典，鞁嶋有紀，和田啓介，鬼形和道，長谷川有紀，藤脇建久，長谷川奉延，臼井健，竹谷健
「単純男性型／非古典型の鑑別が困難なp.R357W/p.E432K複合型ヘテロ変異を有する21-水酸化酵素欠損症の男児例」
第55回日本小児内分泌学会学術集会令年4.11.1 横浜

河辺泰宏，磯田賢一，小坂喜太郎，臼井健，森潤
「無投薬の非古典型21-OHD例におけるトランジション期での副腎機能の再評価の重要性」
第55回日本小児内分泌学会学術集会令年4.11.1 横浜

佐藤辰宣，河合貞幸，間浩之，黒上貴史，川口真矢，大野和也，大端考，多久佳成，齋藤洸平，新井一守，岩崎朋弘，臼井健
「大腸癌に対するユニバーサルスクリーニング,市中病院における現状と課題」
日本人類遺伝学会第67回大会令年4.12.15 横浜

小杉理英子，早房良，中上瑛里加，齋藤洸平，米本崇子，有安宏之，井上達秀，臼井健
「遺伝子パネル検査でジェノタイプが確定したパラガングリオーマ」
日本人類遺伝学会第67回大会令年4.12.16 横浜

常泉道子，松沼亮一，山口慧，速水亮介，敖礼，原崎正士，米本崇子，小杉理英子，齋藤洸平，有安宏之，佐藤辰宣，金沢佑治，浮田真沙世，松浦公美，臼井健
「BRCA1/2病的バリアントなし同時性両側乳癌術後にLi-Fraumeni症候群（LFS）と診断し温存乳房への放射線治療を回避できた1例」
日本人類遺伝学会第67回大会令年4.12.16 横浜

令和3年度

敖礼、堀川直城、梅宮槙樹、谷洋彦、小阪謙三、佐藤辰宣、金沢佑治、斎藤洸平、河合貞幸、有安弘之、小杉理英子、原崎正士、米本崇子、常泉道子、臼井健
「当院におけるBRCA1/2病的バリアント保持者のリスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）選択の関連要因の検討」
日本人類遺伝学会第66回大会、2021年10月13日〜16日、パシフィコ横浜

2常泉道子、山口彗、松沼亮一、速水亮介、齊藤洸平、金沢祐治、梅宮槙樹、敖礼、堀川直城、佐藤辰宜、有安宏之、河合貞夫、小杉理英子、米本崇子、原崎正士、臼井健
「当院におけるHBOC診療のリスク低減手術について」
日本人類遺伝学会第66回大会、2021年10月13日〜16日、横浜

梅宮槙樹、堀川直城、佐藤辰宜、金沢祐治、有安宏之、齊藤洸平、敖礼、河合貞夫、小杉理英子、米本崇子、原崎正士、常泉道子、谷洋彦、小阪謙三、臼井健
「リンチ症候群診断後スクリーニングにて初期子宮内膜癌の発見・治療が早期に可能であった一例」
日本類遺伝学会第66回大会、2021年10月13日〜16日、横浜

橡谷昌佳,田牧直樹,林祐里,光本一樹,大川哲司,臼井健,佐野伸一朗
「GNAS領域にメチル化異常を認めた偽性副甲状腺機能低下症Ibの2例」
第31回臨床内分泌代謝Update 2021年11月26-27日大阪/web

山形聡,臼井健,齋藤洸平,高安忍,臼谷真理,照井健,蔭山和則,大門眞：
「CYP17A1遺伝子p.R347Cホモ接合体変異による17α水酸化酵素欠損症高齢で診断された一例」
第94回日本内分泌学会学術総会 2021年4月22日-24日 web開催

増永陽平,大久保由美子,臼井健,米本崇子,鏡雅代,深見真紀,才津浩智,緒方勤
「Parthenogenetic activationおよびsecond polar retentionを介して発症したと考えられるモザイク型parthenogenesisの2例」
第94回日本内分泌学会学術総会 2021年4月22日-24日 web開催

向井千賀,丸岡あずさ,高橋一久,西村久美子,野村惠巳子,浮田千津子,塩島一朗,豊田長興,松田公志,臼井健：
「MIBGシンチで褐色細胞腫のみならず甲状腺に集積を認めたvon Hippel-Lindau病の一例」
第94回日本内分泌学会学術総会 2021年4月22日-24日 web開催

早房良,有安宏之,山田賀奈子,保田都,澤部史一,木村有華,畠山寛,齋藤洸平,姜知佳,小杉理英子,小川達雄,小谷仁人,田村尚久,臼井健,山崎有人,笹野公伸,井上達秀
「SDHB染色陰性の孤発性パラガングリオーマ(PGL)の一例」
第94回日本内分泌学会学術総会 2021年4月22日-24日 web開催

山内一郎,山下貴史,須川琢,花岡郁子,臼井健,伯田琢郎,植田洋平,藤井寿人,稲垣暢也
「RTHβにおけるベザフィブラートによる甲状腺機能低下症臨床的検討」

小杉理英子、大幡泰久、窪田拓生、大薗恵一、井上達秀、臼井健
「成人期に遺伝学的検査により診断に至ったX連鎖性低リン血症性くる病/骨軟化症（XLH）の1例」
第94回日本内分泌学会学術総会 2021年4月22日-24日 web開催

金沢佑治, 高木明, 木谷芳晴, 鳥居紘子, 松原彩, 倉田馨介, 鈴木智也，服部矩繁，安田大志.
「鼓室形成IV型の術後成績と手術における工夫について」
第122回日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会. 2021年5月，京都市.

金沢佑治, 菊地正弘, 篠原尚吾.
「甲状腺への転移を契機に判明した大腸原発Mixed neuroendocrine-non-neuroendocrine neoplasm(MiNEN)例.」
第45回日本頭頸部癌学会総会・学術講演会. 2021年6月，東京.

令和2年度

石井康大、小川恭司、小林卓矢、江口英行、齋藤洸平、臼井健
「POU1F1遺伝子変異での先天性複合性下垂体機能低下症の成人臨床像、」
第30回臨床内分泌代謝Update、令和2年11月13-14日、東京/web

松木葵、笹井有美子、山上啓子、姜知佳、金本巨哲、臼井健
「ARMC5新規バリアントを認めたPMAHの一例、」
第30回臨床内分泌代謝Update、令和2年11月13-14日、東京/web

齋藤洸平、臼井健、山田賀奈子、畠山寛、姜知佳、小杉理英子、米本崇子、小谷仁人、田村尚久、寺尾知可史、井上達秀
「全エクソーム解析にてoligogenismが同定されたKallmann症候群、」
第93回日本内分泌学会、令和2年6月4-6日、浜松/web

阿武茉利、伊澤正一郎、藤岡洋平、松澤和彦、齋藤洸平、引田克弥、牧島かれん、野坂香苗、堀江靖、武中篤、山本一博、臼井健
「VHL遺伝子の体細胞変異を基盤に発症した腹部paragangliomaの１例、」
第30回臨床内分泌代謝Update、令和2年11月13-14日、東京/web

小杉理英子、姜知佳、原崎正士、齋藤洸平、米本崇子、常泉道子、井上達秀、臼井健
「MEN１発症前検査で発生したgenotypingエラー、」
第30回臨床内分泌代謝Update、令和2年11月13-14日、東京/web

鏡雅代、湯野暁子、佐野伸一朗、中村明枝、川嶋明香、松原圭子、細道一善、深見真紀、才津浩智、緒方勤、臼井健
「レトロトランスポゾン挿入により偽性副甲状腺機能低下症を発症した１家系、」
第93回日本内分泌学会、令和2年6月4-6日、浜松/web

山下貴史、山内一郎、花岡郁子、臼井健、伯田琢郎、植田洋平、藤井寿人、稲垣暢也
「ベザフィブラートによる甲状腺機能低下をきたした甲状腺ホルモン不応症の１例、」
第93回日本内分泌学会、令和2年6月4-6日、浜松/web

畑真之介、浅野麻衣、橋本善隆、間嶋紗織、千丸貴史、牛込恵美、中西尚子、濱口真英、山崎真裕、本郷文弥、臼井健、福井道明
「MAX遺伝子に生殖細胞変異を認めた両側褐色細胞腫の一例、」
第93回日本内分泌学会、令和2年6月4-6日、浜松/web

山形聡、臼井健、齋藤洸平、高安忍、臼谷真理、照井健、蔭山和則、大門眞
「CYP17A1遺伝子p.R347Cホモ接合体変異による17α水酸化酵素欠損症：高齢で診断された一例、」
第93回日本内分泌学会、令和2年6月4-6日、浜松/web

芳賀博凱、石澤祥子、伊藤沙貴子、小林卓矢、鈴木琢真、石井康大、羽田幸里香、高窪野恵、高瀬薫、長岡杏子、柄澤繁、亀田亘、諏佐真治、石澤賢一、伊藤美以子、園田順彦、臼井健、井下尚子
「Somatostatin receptor scintigraphyが診断に有効であったSSTR2a陽性TSH産生下垂体腺腫の一例、」
第93回内分泌学会、令和2年6月4-6日、浜松/web

小杉理英子、姜知佳、原崎正士、齋藤洸平、井上達秀、臼井健
「MEN1発症前検査で発生したPCRアリルドロップアウトによるgenotypingエラー、」
第93回日本内分泌学会、令和2年6月4-6日、浜松/web

田村尚久、渡邊えりか、白川るみ、中谷英仁、山田賀奈子、畠山寛、齋藤洸平、鳥井みずき、姜知佳、小杉理英子、米本崇子、小川達雄、臼井健、井上達秀
「自動化学発光酵素免疫分析装置Accuraseedによるレニン・アルドステロン測定の検討、」
第93回日本内分泌学会、令和2年6月4-6日、浜松/web

齋藤洸平、小谷仁人、山田賀奈子、畠山寛、鳥井みずき、姜知佳、小杉理英子、米本崇子、小川達雄、田村尚久、臼井健、岡本新悟、片桐文彦、緒方勤、井上達秀
「性腺機能低下症患者における血漿器スペプチン濃度の検討、」
第93回日本内分泌学会、令和2年6月4-6日、浜松/web

小杉理英子、姜知佳、原崎正士、常泉道子、米本崇子、齋藤洸平、敖礼、河合貞幸、井上達秀、臼井健
「血縁者の発症前遺伝学的検査のピットフォール：PCRアリルドロップアウト、」
第65回日本人類遺伝学会、令和2年11月18日~12月2日 web

齋藤洸平、臼井健、山田賀奈子、畠山寛、鳥居みずき、姜知佳、小杉理英子、米本崇子、小川達雄、小谷仁人、田村尚久、寺尾知可史、井上達秀、
「Whole exome sequence analysis suggests oligogenic inheritance with novel variants in a case of Kallmann syndrome、」
第65回日本人類遺伝学会、令和2年11月18日~12月2日 web

平成31年・令和元年度

［国内学会］
齋藤洸平、栗原勲、宮下和季、小林左紀子、横田健一、臼井健、伊藤裕「遺伝子型(conv./del) から想定される表現型と大きな乖離を認めた21 水酸化酵素欠損症の1 例」第92回日本内分泌学会学術総会、令和元年5月9-11日仙台
姜知佳、臼井健、小杉理英子、成島唯人、山田賀奈子、畠山寛、清水洋佑、鳥居みずき、米本崇子、小川達雄、小谷仁人、田村尚久、金本巨哲、井上達秀「本邦のPMAH 症例におけるARMC5 genotypeの関与」第92回日本内分泌学会学術総会、令和元年5月9-11日仙台
田村尚久、成島唯人、山田賀奈子、畠山寛、清水洋佑、鳥居みずき、姜知佳、小杉理英子、米本崇子、小川達雄、小谷仁人、臼井健、田口吉孝、井上達秀「原発性アルドステロン症の診断におけるカプトプリル負荷試験負荷後血漿アルドステロン濃度の有用性の検討」第92回日本内分泌学会学術総会、令和元年5月9-11日仙台
土屋博久、金子真也、室橋祐子、臼井健「低カルシウム血症性テタニーにて救急外来受診し, 新規variant 遺伝子異常を認めたHDR 症候群の1 例」第92回日本内分泌学会学術総会、令和元年5月9-11日仙台
山下純英、臼井健、伊藤由作、水本洋、秦大資「新生児期より三主徴を呈したHDR 症候群の孤発例」第92回日本内分泌学会学術総会、令和元年5月9-11日仙台
井上愛子、伊藤慶彦、浜松圭太、岡﨑恭子、西澤衡、村部浩之、姜知佳、臼井健、横田敏彦「ARMC5 遺伝子に生殖細胞系変異を同定したPMAH の1 家系」第92回日本内分泌学会学術総会、令和元年5月9-11日仙台
米本崇子、臼井健、姜知佳、成島唯人、山田賀奈子、畠山寛、鳥居みずき、小杉理英子、小川達雄、田村尚久、吉村耕治、井上達秀「副腎皮質機能温存術を試みた両側褐色細胞腫の一例」第92回日本内分泌学会学術総会、令和元年5月9-11日仙台
鳥居みずき、臼井健、山田賀奈子、成島唯人、畠山寛、清水洋佑、姜知佳、小杉理英子、米本崇子、小川達雄、小谷仁人、田村尚久、井上達秀「成人期に診断されたKallmann 症候群の1 例」第92回日本内分泌学会学術総会、令和元年5月9-11日仙台
鏡雅代、湯野暁子、佐野伸一朗、中村明枝、川嶋明香、松原圭子、深見真紀、臼井健、才津浩智、緒方勤「レトロトランスポゾン挿入により偽性副甲状腺機能低下症を発症した1家系」第53回日本小児内分泌学会学術集会、令和元年9月26-28日京都
小杉理英子、松山緑、松岡秀明、臼井健、木下晃「遺伝学的検査で確定したCamurati-Engelmann症候群の孤発例」第53回日本小児内分泌学会学術集会、令和元年9月26-28日京都
臼井健、湯野暁子「偽性副甲状腺機能低下症の病因と治療」第37回日本骨代謝学会学術集会、令和元年10月12－14日神戸
小杉理恵子、井上達秀、河合貞幸、米本崇子、常泉道子、原崎正士、臼井健「長期酵素補充療法を行っている古典型Fabry病従兄弟例」第64回日本人類遺伝学会、令和元年11月6-9日長崎
姜知佳、臼井健、小杉恵理子、鳥居みずき、米本崇子、小川達雄、小谷仁人、田村尚久、方波見卓之、齋藤洸平、栗原勲、金本巨哲、福岡秀規、村部浩之、井上達秀「原発性大結節性副腎過形成の多くは遺伝性疾患である」第29回臨床内分泌代謝Update,令和元年11月29-30日高知
澤部史一、畠山寛、小杉理英子、臼井健、早房良、山田賀奈子、齋藤洸平、鳥居みずき、姜知佳、米本崇子、小川達雄、小谷仁人、田村尚久、井上達秀「低血糖発作を契機に恒例で初めて下垂体病変が発見された２例」第29回臨床内分泌代謝Update,令和元年11月29-30日高知
藤島雄幸、籏谷雄二、大久保万理江、藤本寛太、岩倉敏夫、松岡直樹、臼井健「GATA３遺伝子に新規variantを認めたHDR症候群の母子例」第29回臨床内分泌代謝Update,令和元年11月29-30日高知
合田菜穂、福岡秀規、岡田裕子、廣田勇士、井口元三、臼井健、小川渉、高橋裕「SCSに両側性PAを合併したPBMAHの一例」第29回臨床内分泌代謝Update,令和元年11月29-30日高知
齋藤洸平、臼井健、山田賀奈子、畠山寛、鳥居みずき、姜知佳、小杉理英子、米本崇子、小川達雄、小谷仁人、田村尚久、鈴木江莉奈、深見真紀、井上達秀「FGF８遺伝子に病的variantが同定されたnormosmicHHの１例」第29回臨床内分泌代謝Update,令和元年11月29-30日高知
［国際学会］
Rieko Kosugi, Takeshi Usui, Midori Matsuyama, Hideaki Matsuoka, Akira Kinoshita, Tatsuhide Inoue. A Sporadic Case of Camurati-Engelmann Disease: A Rare Sclerosing Bone Disorder. ENDO 2020 (WEB)
Chika Kyo, Takeshi Usui, Kanako Yamada, Mizuki Torii-Hanakita, Rieko Kosugi, Takako Yonemoto, Tatuo Ogawa, Masato Kotani, Naohisa Tamura, Tatsuhide Inoue. Pheochromocytoma Presenting Rare Skin Findings: Livedoid Vasculopathy and Raynaud’s Phenomenon. ENDO 2020 (WEB)

平成30年度

姜知佳、坪井堅太郎、成島唯人、畠山寛、鳥居みずき、小杉理英子、米本崇子, 小川達雄、田村尚久、臼井健, 田口吉孝, 井上達秀
「ARMC5遺伝子に生殖細胞系変異を同定したprimary macronodular adrenal hyperplasia(PMAH)の2症例の臨床像」
第91回日本内分泌学会学術総会、平成30年4月26-28日宮崎

岡本健太郎、井上愛子、伊藤慶彦、川島彰透､天野綾、浜松圭太、西澤衛、岡崎恭子、村部浩之、臼井健, 横田敏彦
「原発性副甲状腺機能亢進症術後に高Ca血症が持続し、家族性低Ca尿性高Ca血症との合併と考えられた1例」
第91回日本内分泌学会学術総会、平成30年4月26-28日宮崎

小川達雄、臼井健、成島唯人、畠山寛、坪井堅太郎、鳥居みずき、姜知佳、小杉理英子、米本崇子, 小川達雄、田村尚久、村松彩、新井一守、今村正明、平原尚子
「神経線維腫症1型(NF1)に合併した褐色細胞腫(PCC)の1例」
第91回日本内分泌学会学術総会、平成30年4月26-28日宮崎

田村尚久、成島唯人、畠山寛、坪井堅太郎、鳥居みずき、姜知佳、小杉理英子、米本崇子, 小川達雄、臼井健, 田口吉孝, 井上達秀
「原発性アルドステロン症の機能確認検査成績間の関連の検討」
第91回日本内分泌学会学術総会、平成30年4月26-28日宮崎

長谷川由佳、菱田碧、岩瀬広哉、土井俊文、戸祭直也、臼井健、福井道明、田中亨
「原発性アルドステロン症を合併した多発性内分泌腫瘍症(MEN1)1型の1例」
第91回日本内分泌学会学術総会、平成30年4月26-28日宮崎

山田賀奈子、佐野悠子、臼井健、姜知佳、成島唯人、畠山寛、鳥居みずき、小杉理英子、米本崇子、小川達雄、小谷仁人、田村尚久、鈴木誠、新井一守、井上達秀
「稀な皮膚所見と一過性高コルチゾール血症を呈した褐色細胞腫、第22回日本家臨床内分泌病理学会」
平成30年9月21-22日徳島＊本演題はトラベルグラント及び優秀ポスター賞を獲得

山下貴史、山内一郎、政次健、植田洋平、廣田圭昭、坂根依利子､藤井寿人、八十田明宏、臼井健、花岡郁子、稲垣暢也
「新規変異G347Rによる甲状腺ホルモン不応症とその機能解析」
第28回臨床内分泌代謝アップデート、平成30年11月2-3日福岡

畠山寛、臼井健、鈴木誠、成島唯人、山田賀奈子、鳥居みずき、姜知佳、小杉理英子、米本崇子、小川達雄、小谷仁人、田村尚久、吉村耕治、井上達秀
「異所性ACTH症候群と呈したと考えられる前立腺癌症例の剖検例」
第28回臨床内分泌代謝アップデート、平成30年11月2-3日福岡

山本雄太郎、方波見卓行、月山秀一、中村裕太、中山太雅、菱田吉明、相田芳男、矢吹由香里、臼井健、山崎有人、笹野公伸、田中逸
「両側甲状腺乳頭癌を合併したARMC変異陽性PMAHの一例」
第28回臨床内分泌代謝アップデート、平成30年11月2-3日福岡

小杉理英子、姜知佳、米本崇子、常泉道子、原崎正士、臼井健
「ARMC5遺伝子に生殖細胞系variantを認めた乳がん合併primary macronodular adrenal hyperplasia(PMAH) 1例とその家系解析」
日本人類遺伝学会第63回大会、平成30年10月10-13日横浜

平成29年度

湯野暁子, 臼井健
「偽性副甲状腺機能低下症の臨床病型とgenetic/epigenetic解析」
第90回日本内分泌学会学術総会、平成29年4月20-22日京都

小川達雄, 齋藤洸平, 畠山寛, 森下加恵, 姜知佳, 小杉理英子, 米本崇子, 田口吉孝, 臼井健, 田中一成, 井上達秀
「当院における異所性ACTH症候群の臨床像」
第90回日本内分泌学会学術総会、平成29年4月20-22日京都

小杉理英子, 齋藤洸平, 畠山寛, 米本崇子, 小川達雄, 田口吉孝, 臼井健, 田中一成, 稲木杏里, 絹谷清剛, 竹越一博, 井上達秀
「131I-MIBG内照射治療で完全寛解を得た悪性腹部パラガングリオーマの一例」
第90回日本内分泌学会学術総会、平成29年4月20-22日京都

齋藤洸平, 小杉理英子, 畠山寛, 森下加恵, 姜知佳, 米本崇子, 小川達雄, 田口吉孝, 臼井健, 田中一成, 井上達秀
「抗甲状腺薬により汎血球減少を呈した1症例」
第90回日本内分泌学会学術総会、平成29年4月20-22日京都

井上真由美, 山内一郎, 嘉島理子, 増井俊彦, 岸本曜, 上田佳秀, 塩川雅広, 中本裕士, 臼井健, 藤井寿人, 田浦大輔, 曽根正勝, 八十田明宏, 稲垣暢也
「遺伝子変異を検出できないがMEN1と臨床診断した1例」
第90回日本内分泌学会学術総会、平成29年4月20-22日京都

岡本健太郎, 伊藤慶彦, 川島彰透, 天野綾, 岡崎恭子, 村部浩之, 横田敏彦, 臼井健
「各世代で異なる表現型を呈した多発性内分泌腫瘍症2A型の1家系」
第90回日本内分泌学会学術総会、平成29年4月20-22日京都

米本崇子、臼井健、竹越和博
「TMEM127遺伝子に新規ミスセンスvariantとLOHが同定された副腎褐色細胞腫の一例」
第23回日本家族性腫瘍学会、平成29年8月4-5日札幌

小川達雄、臼井健、畠山寛、小杉理英子、米本崇子、川口真矢、鈴木誠、森潔、垣田真以子、井上達秀
「MEN1遺伝子に未発表variantを認めた高齢MEN1の1例」
第27回臨床内分泌代謝アップデート、平成29年11月24-25日神戸

畠山寛、臼井健、成島唯人、坪井堅太郎、鳥居みずき、姜知佳、小杉理英子、米本崇子、小川達雄、田村尚久、田口吉孝、井上達秀、吉村耕治、鈴木誠、新井一守
「レニン産生傍糸球体細胞腫による若年高血圧の一例」
第27回臨床内分泌代謝アップデート、平成29年11月24-25日神戸

原崎正士、松尾研、田中聡、常泉道子、森潔、堀真也、米本崇子、臼井健
「ファブリー病ヘテロ接合体女性2例におけるGLA遺伝子新規variantの同定」
日本人類遺伝学会第62回大会、平成29.11.16、神戸

平成28年度

臼井健
「21水酸化酵素欠損症の出生前診断、出生前治療の現状と問題点」
第89回日本内分泌学会学術総会、平成28年4月21-23日、京都

北誠、臼井健、島津章
「GATA3遺伝子変異を認め、特徴的な顔面奇形を合併したHDR症候群の1家系」
第89回日本内分泌学会学術総会、平成28年4月21-23日、京都

山下貴史, 政次健, 臼井健, 花岡郁子
「動悸・体重減少を契機に診断した甲状腺ホルモン不応症の1症例」
第89回日本内分泌学会学術総会、平成28年4月21-23日、京都

浅原哲子, 臼井健, 島津章
「腸内細菌と肥満症―エクオールの関与―」
第89回日本内分泌学会学術総会、平成28年4月21-23日、京都

花岡郁子, 山下貴史, 政次健, 梶川泰, 松本和也, 臼井健
「再発・異所性副甲状腺腫瘍に副腎腫瘍を合併した多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）の1症例」
第89回日本内分泌学会学術総会、平成28年4月21-23日、京都

垣田真以子, 臼井健, 小笠原辰樹, 馬越洋宜, 立木美香, 田上哲也, 成瀬光栄, 島津章
「多発性内分泌腫瘍症1型の腫瘍発生機構に迫る」
第89回日本内分泌学会学術総会、平成28年4月21-23日、京都

村上隆亮, 波床朋信, 加藤朋子, 米光新, 武呂誠司, 隠岐尚吾, 臼井健, 中本裕士
「高ガストリン、グルカゴン血症を認め診断に難渋した慢性腎不全合併多発性内分泌腫瘍症1型の1例」
第89回日本内分泌学会学術総会、平成28年4月21-23日、京都

山本果奈, 田中早津紀, 高瀬真吾, 武岡康信, 臼井健, 山崎有人, 笹野公伸, 新谷光世, 西村治男
「SDHB免疫染色陰性の悪性褐色細胞腫の一例」
第89回日本内分泌学会学術総会、平成28年4月21-23日、京都

廣嶋佳歩, 垣田真以子, 臼井健, 小笠原辰樹, 馬越洋宜, 立木美香, 田上哲也, 成瀬光栄, 辻村隆司, 安里亮, 森吉弘毅, 島津章
「甲状腺C細胞過形成段階での甲状腺全摘術を施行したRET遺伝子変異保持者の二症例」
第89回日本内分泌学会学術総会、平成28年4月21-23日、京都

垣田真以子, 小笠原辰樹, 馬越洋宜, 立木美香, 辻村隆司, 嘉田真平, 臼井健, 成瀬光栄, 島津章, 田上哲也
「MMIで肝機能障害、PTUでCK上昇を認め、131I内用療法で甲状腺クリーゼをきたしたBasedow病の一例」
第89回日本内分泌学会学術総会、平成28年4月21-23日、京都

立木美香, 馬越洋宜, 広川侑奨, 難波多挙, 小笠原辰樹, 垣田真以子, 臼井健, 田上哲也, 島津章, 成瀬光栄
「原発性アルドステロン症（PA）の副腎静脈サンプリング（AVS）による病型診断の再現性に関する検討」
第89回日本内分泌学会学術総会、平成28年4月21-23日、京都

山本賢一, 高桑聖, 中山尋文, 山本景子, 藤原誠, 北岡太一, 窪田拓生, 大薗恵一, 児玉匡, 奥山宏臣, 馬越洋宜, 臼井健
「新規遺伝子変異を認めた褐色細胞腫・傍神経節腫症候群の男児の一例」
第89回日本内分泌学会学術総会、平成28年4月21-23日、京都

立木美香, 廣嶋佳歩, 小笠原辰樹, 馬越洋宜, 垣田真以子, 田上哲也, 臼井健, 島津章, 猪飼伊和夫, 笹野公伸, 成瀬光栄
「肝腫瘍との鑑別を要した副腎皮質癌の一例」
第89回日本内分泌学会学術総会、平成28年4月21-23日、京都

Kenichi Yamamoto, Satoshi Takakuwa, Takeshi Usui, Kei Miyata, Shinji Takeyari, Hirofumi Nakayama, Keiko Yamamoto, Makoato Fujiwara, Taichi Kitaoka, Takuo Kubota, Shigetoyo Kogaki, Keiichi Ozono
「Three pediatric patients with pheochromocytoma and paragaglioma.」
The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Pediatric Endocrine Society/ The 50th Annual Meeting of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 平成26年11月16-20日東京

齋藤洸平、米本崇子、畠山寛、姜知佳、馬屋原理英子、田口吉孝、臼井健、田中一成、井上達秀
「TMEM127遺伝子に真期ミスセンスvariantが同定された褐色細胞腫、」
第26回臨床内分泌代謝update、平成26年11月18-19日、大宮

齋藤洸平、臼井健、畠山寛、姜知佳、馬屋原理英子、田口吉孝、田中一成、井上達秀
「ステロイド外用薬により続発性副腎皮質機能低下症を認めた1例」
第26回臨床内分泌代謝update、平成26年11月18-19日、大宮

教育講演

臼井健:「内分泌臨床医のための遺伝学」
第23回山陰内分泌研究会特別講演令年4年9月16日 web

臼井健
「ファブリー病診療における遺伝医療の役割」
ファブリー病webセミナーin 静岡講演令年4年7月5日 web

令和3年度

臼井健:
「内分泌における臨床遺伝学」
JCR兵庫内分泌webセミナー特別講演 2021年7月17日 web

臼井健
「臨床医が知っておくべきゲノム関連医療の現状」
第22回伏見CKD医療連携の会特別講演 2021年10月30日京都市伏見医師会館

臼井健：
「ゲノム医療時代の内分泌学とそのピットフォール」
Pacific Pituitary Forum 2022特別講演 2022年3月5日 web

令和2年度

臼井健
疾患啓発シリーズライブ配信講演会～改めて基礎疾患を考える～
「ファブリー病を見逃さないためのABC
」令和3.2.5 web

臼井健
母子保健指導者研修会
「ファブリー病って知ってますか？もしかしたら身近に・・・」
令和3.3.12 web

松浦公美
静岡県立大学看護学部看護学研究科、リプロダクティブヘルス演習
「出生前相談における看護者の役割」
令和3.4.8、静岡

平成28年度

Takeshi Usui
「The effect of natural S-equol supplements on metabolic parameters in overweight Japanese male and female with or without equol producing capability 」
The 3rd International Conference on Pharma and Food 平成26年11月16-18日、静岡

座長

令和4年度

第34回間脳・下垂体・副腎研究会: 一般演題1
「コルチゾール欠乏症」
令年4年3月26日東京品川シーズンテラスカンファレンス

令和3年度

先天性内分泌疾患と遺伝学的検査
演者：国立成育医療センター深見真紀先生
第31回臨床内分泌代謝Update ABC: 1から学ぶシリーズ 2021年11月26-27日大阪/web

平成31年・令和元年度

臼井健：ポスター高血圧・副腎11 第91回日本内分泌学会学術総会、平成30年4月26-28日宮崎

平成30年度

臼井健：ポスター高血圧・副腎11 第91回日本内分泌学会学術総会、平成30年4月26-28日宮崎

臼井健、岡本高宏：シンポジウム3 家族性内分泌腫瘍 Update 2018、第22回日本家臨床内分泌病理学会、平成30年9月21-22日徳島

臼井健：ポスタークッシング・副腎皮質機能低下症：CAH 副腎梗塞、第28回臨床内分泌代謝アップデート、平成30年11月2-3日福岡

平成29年度

臼井健：教育講演遺伝性副腎皮質機能低下症の進歩と革新長谷川泰延（慶應義塾大学医学部小児科）第90回日本内分泌学会学術総会、平成29年4月20-22日、京都

臼井健、緒方勤：クリニカルアワーゲノムインプリンティングと内分泌疾患第90回日本内分泌学会学術総会、平成29年4月20-22日、京都

臼井健：ポスターホルモンと腫瘍（神経内分泌腫瘍を含む）第90回日本内分泌学会学術総会、平成29年4月20-22日、京都

平成28年度

臼井健
「ホルモンと腫瘍（神経内分泌腫瘍を含む）」
第89回日本内分泌学会学術総会、平成28年4月21-23日、京都

臼井健
「難渋症例副腎コメンテーター」
第26回臨床内分泌代謝update、平成26年11月18-19日、大宮

臼井健
「近藤哲夫シンポジウム3 内分泌：病理と臨床クロストーク甲状腺」
第20回日本内分泌病理学会学術総会、平成26年9月16日、東京