遺伝染色体科 業績
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誌上発表（論文・総説）
2026年度
Hiraide T, Shimizu K, Hayashi T, Yamoto K, Asahina M, Endoh Y, et al. Recurrent RNU4-2 n.64_65insT variant in ReNU syndrome identified in exome-negative cases. Brain Dev. 2026 Jul 8:104570. doi: 10.1016/j.braindev.2026.104570.
Sano S, Murai Y, Shimizu K, Nagai Y, Ishizaki R, Honda Y. Early neonatal administration of vosoritide in achondroplasia: a report of two cases. Am J Med Genet A. 2026 Jul;200(7):1710-1715. doi: 10.1002/ajmg.a.70116.
Mano H, Kitamura K, Hakiri W, Shimizu K, Mano C. Significance of Advocacy Group Meetings for Rare and Intractable Diseases: A Survey of Joubert Syndrome and Related Disorders in Japan. Prog Rehabil Med. 2026 Jun 30;11:20260033. doi: 10.2490/prm.20260033.
清水健司. 形態異常を中心とした先天異常、遺伝性疾患の診断の進め方. In: 伊藤秀一, 崎山博, 三牧正和, 森岡一朗 編. 今日の小児治療指針. 第18版. 東京: 医学書院; 2026. p. 162-163.
清水健司. 病的なゲノム変化をもっていても発症しないことがあるでしょうか？ In: 加藤元博, 編. 小児科×遺伝学 基本からわかる臨床遺伝学・遺伝子検査Q&A. 京都: 金芳堂; 2026. p.90-93.
清水健司. 不均衡型転座とは何でしょうか？ In: 加藤元博, 編. 小児科×遺伝学 基本からわかる臨床遺伝学・遺伝子検査Q&A. 京都: 金芳堂; 2026. p.82-85.
清水健司. 遺伝学的検査における偽陰性や偽陽性はどのように考えたらよいですか？ In: 加藤元博, 編. 小児科×遺伝学 基本からわかる臨床遺伝学・遺伝子検査Q&A. 京都: 金芳堂; 2026. p. 40-43.
Hayashi T, Miyamoto S, Endo Y, Shimizu K, Ohkubo Y, Komatsu K, et al. Identification of 5' untranslated region variants in genes involved in neurodevelopmental disorders. J Hum Genet. 2026 Jun;71(6):353-361. doi: 10.1038/s10038-025-01446-7.
Sano S, Murai Y, Shimizu K, Nagai Y, Ishizaki R, Honda Y. Early neonatal administration of vosoritide in achondroplasia: a report of two cases. Am J Med Genet A. 2026 Jul;200(7):1710-1715. doi: 10.1002/ajmg.a.70116.
Mano H, Kitamura K, Hakiri W, Shimizu K, Mano C. Significance of Advocacy Group Meetings for Rare and Intractable Diseases: A Survey of Joubert Syndrome and Related Disorders in Japan. Prog Rehabil Med. 2026 Jun 30;11:20260033. doi: 10.2490/prm.20260033.
清水健司. 形態異常を中心とした先天異常、遺伝性疾患の診断の進め方. In: 伊藤秀一, 崎山博, 三牧正和, 森岡一朗 編. 今日の小児治療指針. 第18版. 東京: 医学書院; 2026. p. 162-163.
清水健司. 病的なゲノム変化をもっていても発症しないことがあるでしょうか？ In: 加藤元博, 編. 小児科×遺伝学 基本からわかる臨床遺伝学・遺伝子検査Q&A. 京都: 金芳堂; 2026. p.90-93.
清水健司. 不均衡型転座とは何でしょうか？ In: 加藤元博, 編. 小児科×遺伝学 基本からわかる臨床遺伝学・遺伝子検査Q&A. 京都: 金芳堂; 2026. p.82-85.
清水健司. 遺伝学的検査における偽陰性や偽陽性はどのように考えたらよいですか？ In: 加藤元博, 編. 小児科×遺伝学 基本からわかる臨床遺伝学・遺伝子検査Q&A. 京都: 金芳堂; 2026. p. 40-43.
Hayashi T, Miyamoto S, Endo Y, Shimizu K, Ohkubo Y, Komatsu K, et al. Identification of 5' untranslated region variants in genes involved in neurodevelopmental disorders. J Hum Genet. 2026 Jun;71(6):353-361. doi: 10.1038/s10038-025-01446-7.
2025年度
Takagi T, Miyamoto S, Shimizu K, Tanaka Y, Matsubayashi T, Masunaga Y, et al. Genetic diagnosis of sibling cases initiated by identification of outlier gene expression using transcriptome analysis of urine-derived cells. J Hum Genet. 2026;71(5):531-534.
清水健司. 染色体検査の基礎と臨床. 小児内科. 2026 Feb;58(2):174-178.
榑林歩美, 深澤一菜子, 加藤由香, 水島みゆき, 小野康弘, 川口晃司, 福井渉, 渡邉健一郎, 髙林直輝, 山田浩介, 清水健司. XIAP欠損症造血幹細胞移植の小児同胞ドナー候補における遺伝カウンセリングと保因者遺伝学的検査：日本遺伝カウンセリング学会46(3):125-131, 2025
Miyake H, Kawaguchi K, Ito H, Shimizu K, Watanabe K. A case of nephroblastoma with inferior vena cava invasion arising in a patient with Smith-Magenis syndrome. Pediatr Int. 2025 Jan-Dec;67(1):e70220. doi: 10.1111/ped.70220.108.
Watanabe K, Ema T, Shimizu K, Yamada K, Nakashima M, Saitsu H. A Japanese familial spastic paraplegia associated with a missense UBQLN2 variant. J Hum Genet. 2025 Aug 22. doi: 10.1038/s10038-025-01392-4.
Yamato K, Miyamoto S, Yamada K, Nakashima M, Shimizu K, Saitsu H. Compound heterozygous ZNF335 variants in a patient with microcephaly, refractory epilepsy, and severe developmental delay: A case report and literature review. Congenit Anom (Kyoto). 2025 Jan-Dec;65(1):e70014. doi: 10.1111/cga.70014.
清水健司. 13トリソミー: Patau症候群. In: 関沢明彦, 佐村修, 四元淳子, 編著. 周産期遺伝カウンセリングマニュアル. 改訂第4版. 東京: 中外医学社; 2025. p. 109-111.
清水健司. 18トリソミー: Edwards症候群. In: 関沢明彦, 佐村修, 四元淳子, 編著. 周産期遺伝カウンセリングマニュアル. 改訂第4版. 東京: 中外医学社; 2025. p. 106-109.
清水健司. 第2章 ヒトゲノム入門. In: 福嶋義光, 監修; 櫻井晃洋, 監訳. トンプソン＆トンプソン遺伝医学・ゲノム医学. 第3版. 東京: メディカル・サイエンス・インターナショナル; 2025. p. 5-25.
清水健司. 染色体検査の基礎と臨床. 小児内科. 2026 Feb;58(2):174-178.
榑林歩美, 深澤一菜子, 加藤由香, 水島みゆき, 小野康弘, 川口晃司, 福井渉, 渡邉健一郎, 髙林直輝, 山田浩介, 清水健司. XIAP欠損症造血幹細胞移植の小児同胞ドナー候補における遺伝カウンセリングと保因者遺伝学的検査：日本遺伝カウンセリング学会46(3):125-131, 2025
Miyake H, Kawaguchi K, Ito H, Shimizu K, Watanabe K. A case of nephroblastoma with inferior vena cava invasion arising in a patient with Smith-Magenis syndrome. Pediatr Int. 2025 Jan-Dec;67(1):e70220. doi: 10.1111/ped.70220.108.
Watanabe K, Ema T, Shimizu K, Yamada K, Nakashima M, Saitsu H. A Japanese familial spastic paraplegia associated with a missense UBQLN2 variant. J Hum Genet. 2025 Aug 22. doi: 10.1038/s10038-025-01392-4.
Yamato K, Miyamoto S, Yamada K, Nakashima M, Shimizu K, Saitsu H. Compound heterozygous ZNF335 variants in a patient with microcephaly, refractory epilepsy, and severe developmental delay: A case report and literature review. Congenit Anom (Kyoto). 2025 Jan-Dec;65(1):e70014. doi: 10.1111/cga.70014.
清水健司. 13トリソミー: Patau症候群. In: 関沢明彦, 佐村修, 四元淳子, 編著. 周産期遺伝カウンセリングマニュアル. 改訂第4版. 東京: 中外医学社; 2025. p. 109-111.
清水健司. 18トリソミー: Edwards症候群. In: 関沢明彦, 佐村修, 四元淳子, 編著. 周産期遺伝カウンセリングマニュアル. 改訂第4版. 東京: 中外医学社; 2025. p. 106-109.
清水健司. 第2章 ヒトゲノム入門. In: 福嶋義光, 監修; 櫻井晃洋, 監訳. トンプソン＆トンプソン遺伝医学・ゲノム医学. 第3版. 東京: メディカル・サイエンス・インターナショナル; 2025. p. 5-25.
2024年度
Yamato K, Yamada K, Shimizu K, et al. Homozygous microdeletion involving exon 1 of ERCC8 and NDUFAF2 with uniparental isodisomy of chromosome 5. Mol Genet Genomic Med. 2024 Dec;12(12):e70037. doi: 10.1002/mgg3.70037.
清水健司. マイクロアレイ染色体検査. In: 大西宏明, 編. 臨床検査ガイド. 東京: 文光堂; 2025. p. 1092-1094. (2024年刊行)
清水健司. 遺伝学的検査（生殖細胞系列遺伝子検査）. In: 大西宏明, 編. 臨床検査ガイド 2025年改訂版. 東京: 文光堂; 2025. p. 1086-1091. (2024年刊行)
清水健司. 特集 遺伝学的検査 Up To Date：マイクロアレイ染色体検査の運用法を知ろう！. 小児科診療. 2024;87(11):1529-1536.
Komatsu K, Kato M, Kubota K, Fukumura S, Yamada K, Hori I, Shimizu K, et al. Identifying pathogenic variants in rare pediatric neurological diseases using exome sequencing. Sci Rep. 2024 Oct 21;14(1):24746. doi: 10.1038/s41598-024-75020-0.
清水健司. 染色体微細構造異常症候群の概要. 脳と発達. 2024;56:252-258.
清水健司. 染色体・遺伝子疾患. In: 諏訪まゆみ, 編. 新生児麻酔と新生児学. 東京: 中外医学社; 2024. p. 491-495.
清水健司. 日常診療で用いる遺伝学的検査. In: 加藤元博, 編. 最新ガイドライン準拠 小児科診断・治療指針. 改訂第3版. 東京: 中山書店; 2024. p. 160-162.
清水健司. マイクロアレイ染色体検査. In: 大西宏明, 編. 臨床検査ガイド. 東京: 文光堂; 2025. p. 1092-1094. (2024年刊行)
清水健司. 遺伝学的検査（生殖細胞系列遺伝子検査）. In: 大西宏明, 編. 臨床検査ガイド 2025年改訂版. 東京: 文光堂; 2025. p. 1086-1091. (2024年刊行)
清水健司. 特集 遺伝学的検査 Up To Date：マイクロアレイ染色体検査の運用法を知ろう！. 小児科診療. 2024;87(11):1529-1536.
Komatsu K, Kato M, Kubota K, Fukumura S, Yamada K, Hori I, Shimizu K, et al. Identifying pathogenic variants in rare pediatric neurological diseases using exome sequencing. Sci Rep. 2024 Oct 21;14(1):24746. doi: 10.1038/s41598-024-75020-0.
清水健司. 染色体微細構造異常症候群の概要. 脳と発達. 2024;56:252-258.
清水健司. 染色体・遺伝子疾患. In: 諏訪まゆみ, 編. 新生児麻酔と新生児学. 東京: 中外医学社; 2024. p. 491-495.
清水健司. 日常診療で用いる遺伝学的検査. In: 加藤元博, 編. 最新ガイドライン準拠 小児科診断・治療指針. 改訂第3版. 東京: 中山書店; 2024. p. 160-162.
2023年度
清水健司. 染色体構造変異解析[染色体]ゲノムDNAのコピー数変化およびヘテロ接合性の喪失(cnLOH). In: 春日 雅人, 北村 聖, 大西 宏明, 編. 臨床検査データブック2025-2026. 東京: 医学書院; 2024. p. 755-757.
Futagawa H, Ito S, Hosoi K, Tamada I, Ogata K, Fukuda K, Yamanaka H, Kuroda M, Suda C, Shimizu K, et al. Prognostic factors for wellbeing in patients with hyaline fibromatosis syndrome. Pediatr Int. 2024 Jan-Dec;66(1):e15797. doi: 10.1111/ped.15797.
Kawai T, Kinoshita S, Takayama Y, Onishi E, Kamura H, Kojima K, Kikuchi H, Terao M, Sugawara T, Migita O, Kagami M, Yamaguchi Y, Wakui K, Ohashi H, Shimizu K, et al. Loss of function in NSD2 causes DNA methylation signature similar to that in Wolf-Hirschhorn syndrome. Genet Med Open. 2024;2:101838.
Yamoto K, Kato F, Yamoto M, Fukumoto K, Shimizu K, Saitsu H, Ogata T. TBX5 pathogenic variant in a patient with congenital heart defect and tracheal stenosis. Congenit Anom (Kyoto). 2024 Jan;64(1):23-27. doi: 10.1111/cga.12548.
Mano H, Kitamura K, Tachibana M, Suzuki A, Yamauchi T, Murakami T, Okumura Y, Koyama M, Shimizu K. Rehabilitation Approach for Children With Joubert Syndrome and Related Disorders. Cureus. 2023 May 7;15(5):e38658. doi: 10.7759/cureus.38658.
清水健司. 先天異常症候群の包括的・継続的医療ケア. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023;43:207-212.
清水健司. マイクロアレイ染色体検査（先天性疾患）. In: 加藤元博, 高橋尚人, 編. 小児臨床検査ガイド. 第3版. 東京: 文光堂; 2023. p. 682-685.
Futagawa H, Ito S, Hosoi K, Tamada I, Ogata K, Fukuda K, Yamanaka H, Kuroda M, Suda C, Shimizu K, et al. Prognostic factors for wellbeing in patients with hyaline fibromatosis syndrome. Pediatr Int. 2024 Jan-Dec;66(1):e15797. doi: 10.1111/ped.15797.
Kawai T, Kinoshita S, Takayama Y, Onishi E, Kamura H, Kojima K, Kikuchi H, Terao M, Sugawara T, Migita O, Kagami M, Yamaguchi Y, Wakui K, Ohashi H, Shimizu K, et al. Loss of function in NSD2 causes DNA methylation signature similar to that in Wolf-Hirschhorn syndrome. Genet Med Open. 2024;2:101838.
Yamoto K, Kato F, Yamoto M, Fukumoto K, Shimizu K, Saitsu H, Ogata T. TBX5 pathogenic variant in a patient with congenital heart defect and tracheal stenosis. Congenit Anom (Kyoto). 2024 Jan;64(1):23-27. doi: 10.1111/cga.12548.
Mano H, Kitamura K, Tachibana M, Suzuki A, Yamauchi T, Murakami T, Okumura Y, Koyama M, Shimizu K. Rehabilitation Approach for Children With Joubert Syndrome and Related Disorders. Cureus. 2023 May 7;15(5):e38658. doi: 10.7759/cureus.38658.
清水健司. 先天異常症候群の包括的・継続的医療ケア. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2023;43:207-212.
清水健司. マイクロアレイ染色体検査（先天性疾患）. In: 加藤元博, 高橋尚人, 編. 小児臨床検査ガイド. 第3版. 東京: 文光堂; 2023. p. 682-685.
2022年度
Kanai R, Miyake H, Fukumoto K, Shimizu K, Kawaguchi S, Urushihara N. Frey procedure for hereditary chronic pancreatitis in pediatric sibling. Pediatr Int. 2023;65:e15448.
Batkovskyte D, McKenzie F, Taylan F, Simsek-Kiper PO, Nikkel SM, Ohashi H, Stevenson RE, Ha T, Cavalcanti DP, Miyahara H, Skinner SA, Aguirre MA, Akçören Z, Utine GE, Chiu T, Shimizu K, et al. Al-Gazali skeletal dysplasia constitutes the lethal end of ADAMTSL2-related disorders. J Bone Miner Res. 2023;38:692-706.
Hiraide T, Shimizu K, Okumura Y, Miyamoto S, Nakashima M, Ogata T, et al. A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome. J Hum Genet. 2022;67:387-392.
清水健司. 染色体構造変異解析[染色体]ゲノムDNAのコピー数変化およびヘテロ接合性の喪失(cnLOH). In: 黒川 清, 春日 雅人, 北村 聖, 大西 宏明, 編. 臨床検査データブック2023-2024. 東京: 医学書院; 2022. p. 738-739.
清水健司. 一般小児科外来で先天異常症候群を疑う児にどのように対応すべきか？. In: 金子一成, 編. 小児科診療controversy. 東京: 中外医学社; 2022. p. 29-33.
清水健司. ヌーナン症候群. 日本医事新報. 2022;(5152):49.
清水健司. 新生児におけるマイクロアレイ染色体検査後の解釈と説明の仕方. 周産期医学. 2022;52(5):669-674.
Itai T, Wang Z, Nishimura G, Ohashi H, Guo L, Wakano Y, Sugiura T, Hayakawa H, Okada M, Saisu T, Kitta A, Doi H, Kurosawa K, Hotta Y, Hosono K, Sato M, Shimizu K, et al. De novo heterozygous variants in KIF5B cause kyphomelic dysplasia. Clin Genet. 2022;102:3-11.
Batkovskyte D, McKenzie F, Taylan F, Simsek-Kiper PO, Nikkel SM, Ohashi H, Stevenson RE, Ha T, Cavalcanti DP, Miyahara H, Skinner SA, Aguirre MA, Akçören Z, Utine GE, Chiu T, Shimizu K, et al. Al-Gazali skeletal dysplasia constitutes the lethal end of ADAMTSL2-related disorders. J Bone Miner Res. 2023;38:692-706.
Hiraide T, Shimizu K, Okumura Y, Miyamoto S, Nakashima M, Ogata T, et al. A deep intronic TCTN2 variant activating a cryptic exon predicted by SpliceRover in a patient with Joubert syndrome. J Hum Genet. 2022;67:387-392.
清水健司. 染色体構造変異解析[染色体]ゲノムDNAのコピー数変化およびヘテロ接合性の喪失(cnLOH). In: 黒川 清, 春日 雅人, 北村 聖, 大西 宏明, 編. 臨床検査データブック2023-2024. 東京: 医学書院; 2022. p. 738-739.
清水健司. 一般小児科外来で先天異常症候群を疑う児にどのように対応すべきか？. In: 金子一成, 編. 小児科診療controversy. 東京: 中外医学社; 2022. p. 29-33.
清水健司. ヌーナン症候群. 日本医事新報. 2022;(5152):49.
清水健司. 新生児におけるマイクロアレイ染色体検査後の解釈と説明の仕方. 周産期医学. 2022;52(5):669-674.
Itai T, Wang Z, Nishimura G, Ohashi H, Guo L, Wakano Y, Sugiura T, Hayakawa H, Okada M, Saisu T, Kitta A, Doi H, Kurosawa K, Hotta Y, Hosono K, Sato M, Shimizu K, et al. De novo heterozygous variants in KIF5B cause kyphomelic dysplasia. Clin Genet. 2022;102:3-11.
2021年度
Hiraide T, Shimizu K, Miyamoto S, Aoto K, Nakashima M, Yamaguchi T, et al. Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing. J Hum Genet. 2022. doi: 10.1038/s10038-022-01016-1.
Yamazawa K, Shimizu K, Ohashi H, Haruna H, Inoue S, Murakami H, et al. A Japanese boy with double diagnoses of 2p15p16.1 microdeletion syndrome and RP2-associated retinal disorder. Hum Genome Var. 2021 Dec 17;8(1):46. doi: 10.1038/s41439-021-00178-2.
清水健司. Sotos症候群. In: 小児内科・小児外科編集委員会, 共編. 小児科疾患診療のための病態生理2 改訂第6版. 東京: 東京医学社; 2021. p. 238-241.
清水健司, 責任編集. 臨床遺伝専門医テキスト3 各論II 臨床遺伝学小児領域. 東京: 診断と治療社; 2021.
清水健司. 先天異常疾患における遺伝学的検査. 医学のあゆみ. 2021;278:86-94.
清水健司. ダウン症候群 研究最前線2020. In: 諏訪まゆみ, 編. ダウン症のすべて 改訂2版. 東京: 中外医学社; 2021. p. 304-309.
清水健司. ダウン症候群のトータルケア. In: 諏訪まゆみ, 編. ダウン症のすべて 改訂2版. 東京: 中外医学社; 2021. p.39-44.
Yamazawa K, Shimizu K, Ohashi H, Haruna H, Inoue S, Murakami H, et al. A Japanese boy with double diagnoses of 2p15p16.1 microdeletion syndrome and RP2-associated retinal disorder. Hum Genome Var. 2021 Dec 17;8(1):46. doi: 10.1038/s41439-021-00178-2.
清水健司. Sotos症候群. In: 小児内科・小児外科編集委員会, 共編. 小児科疾患診療のための病態生理2 改訂第6版. 東京: 東京医学社; 2021. p. 238-241.
清水健司, 責任編集. 臨床遺伝専門医テキスト3 各論II 臨床遺伝学小児領域. 東京: 診断と治療社; 2021.
清水健司. 先天異常疾患における遺伝学的検査. 医学のあゆみ. 2021;278:86-94.
清水健司. ダウン症候群 研究最前線2020. In: 諏訪まゆみ, 編. ダウン症のすべて 改訂2版. 東京: 中外医学社; 2021. p. 304-309.
清水健司. ダウン症候群のトータルケア. In: 諏訪まゆみ, 編. ダウン症のすべて 改訂2版. 東京: 中外医学社; 2021. p.39-44.
2020年度
Tsuchiya M, Yamada T, Akaishi R, Hamanoue H, Hirasawa A, Hyodo M, Imoto I, Kosho T, Kurosawa K, Murakami H, Nakatani K, Nomura F, Sasaki A, Shimizu K, et al. Attitudes toward and current status of disclosure of secondary findings from next-generation sequencing: a nation-wide survey of clinical genetics professionals in Japan. J Hum Genet. 2020 Dec;65(12):1045-1053.
清水健司. 当事者家族に学ぶ 遺伝情報と遺伝カウンセリング. 小児内科. 2020;52(8):1131-1133.
清水健司. Beckwith-Wiedemann症候群. In: 水口 雅, 市橋 光, 崎山 弘, 伊藤 秀一, 編 今日の小児治療指針. 第17版. 東京: 医学書院; 2020. p. 175-176.
清水健司. 形態異常の診察（dysmorphology）. In: 稲毛康司, 編. 症候から入る小児の身体診察. 東京: 文光堂; 2020. p. 54-57.
清水健司. 13トリソミー: Patau症候群. In: 関沢明彦, 佐村修, 四元淳子, 編. 周産期遺伝カウンセリングマニュアル. 改訂第3版. 東京: 中外医学社; 2020. p. 99-100.
清水健司. 18トリソミー: Edwards症候群. In: 関沢明彦, 佐村修, 四元淳子, 編. 周産期遺伝カウンセリングマニュアル. 改訂第3版. 東京: 中外医学社; 2020. p. 96-99.
Shimizu K, Oba D, Nambu R, Tanaka M, Oguma E, Murayama K, et al. Possible mitochondrial dysfunction in a patient with deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination (DDCH) due to BCAP31 Mutation. Mol Genet Genomic Med. 2020 Jan 17:e1129. doi: 10.1002/mgg3.1129.
清水健司. 当事者家族に学ぶ 遺伝情報と遺伝カウンセリング. 小児内科. 2020;52(8):1131-1133.
清水健司. Beckwith-Wiedemann症候群. In: 水口 雅, 市橋 光, 崎山 弘, 伊藤 秀一, 編 今日の小児治療指針. 第17版. 東京: 医学書院; 2020. p. 175-176.
清水健司. 形態異常の診察（dysmorphology）. In: 稲毛康司, 編. 症候から入る小児の身体診察. 東京: 文光堂; 2020. p. 54-57.
清水健司. 13トリソミー: Patau症候群. In: 関沢明彦, 佐村修, 四元淳子, 編. 周産期遺伝カウンセリングマニュアル. 改訂第3版. 東京: 中外医学社; 2020. p. 99-100.
清水健司. 18トリソミー: Edwards症候群. In: 関沢明彦, 佐村修, 四元淳子, 編. 周産期遺伝カウンセリングマニュアル. 改訂第3版. 東京: 中外医学社; 2020. p. 96-99.
Shimizu K, Oba D, Nambu R, Tanaka M, Oguma E, Murayama K, et al. Possible mitochondrial dysfunction in a patient with deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination (DDCH) due to BCAP31 Mutation. Mol Genet Genomic Med. 2020 Jan 17:e1129. doi: 10.1002/mgg3.1129.
2019年度
Sekiguchi F, Tsurusaki Y, Okamoto N, Teik KW, Mizuno S, Suzumura H, Isidor B, Ong WP, Haniffa M, White SM, Matsuo M, Saito K, Phadke S, Kosho T, Yap P, Goyal M, Clarke LA, Sachdev R, McGillivray G, Leventer RJ, Patel C, Yamagata T, Osaka H, Hisaeda Y, Ohashi H, Shimizu K, et al. Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients. J Hum Genet. 2019 Dec;64(12):1173-1186.
清水健司. 第2講 ヒトゲノム入門: 基礎知識を学ぶ. In: 福嶋義光, 監修, 櫻井晃洋 編. 新遺伝医学やさしい系統講義. 東京: メディカル・サイエンス・インターナショナル; 2019.
清水健司. ダウン症児のフォローアップ. 小児科診療. 2019;72(増刊):1099-1103.
清水健司. 4p欠失症候群. In: 水澤英洋他, 編. 指定難病ペディア2019. 東京: 診断と治療社; 2019. p.312.
清水健司. Down症候群の医療管理: 家族に臨床診断をどのように伝えるか. 小児内科. 2019;51(6):791-795.
清水健司. 第2講 ヒトゲノム入門: 基礎知識を学ぶ. In: 福嶋義光, 監修, 櫻井晃洋 編. 新遺伝医学やさしい系統講義. 東京: メディカル・サイエンス・インターナショナル; 2019.
清水健司. ダウン症児のフォローアップ. 小児科診療. 2019;72(増刊):1099-1103.
清水健司. 4p欠失症候群. In: 水澤英洋他, 編. 指定難病ペディア2019. 東京: 診断と治療社; 2019. p.312.
清水健司. Down症候群の医療管理: 家族に臨床診断をどのように伝えるか. 小児内科. 2019;51(6):791-795.
講演・口演発表
2026年度
清水健司. こども病院における小児臨床遺伝医療の実践. 日本小児看護学会第36回学術集会「シンポジウム1 遺伝医療」, 2026.7.4. 静岡
2025年度
清水健司. マイクロアレイ染色体検査〜病原性分類から臨床的解釈・対応へ〜. 第48回日本小児遺伝学会学術集会 ランチョンセミナー, 2026.3.7. 名古屋
清水健司. Dysmo実践診療：先天異常症候群と鑑別疾患の表現型を診る. 第48回日本小児遺伝学会学術集会 第42回Dysmorphologyの夕べ, 2026.3.6. 名古屋
清水健司 マイクロアレイ・ミニハンズオン初中級編-設問4解説. 第48回日本小児遺伝学会学術集会, 2026.3.6. 名古屋
髙林直輝. 22q11.2欠失症候群の成人移行期における疾患理解支援の取り組み ―3例の遺伝カウンセリングを通して―. 第48回日本小児遺伝学会学術集会, 2026.3.6. 名古屋
和田侑夏. Gorlin症候群疑い症例におけるVUSの意義と遺伝カウンセリングの役割. 第48回日本小児遺伝学会学術集会, 2026.3.6. 名古屋
山田浩介. マイクロアレイ染色体検査で認めた二次的所見：DMD部分欠失とSNCA重複. 第48回日本小児遺伝学会学術集会, 2026.3.6. 名古屋
清水健司. NF1保険診療の精度かに伴う小児医療連携体制の新規構築. 第17回日本レックリングハウゼン学会学術大会, 2026.2.22. 新潟
清水健司. 小児臨床遺伝診療の現状と課題. シンポジウム「遺伝医療の新たな連携システム構築」, 2026.2.20. 静岡
髙林直輝. 遺伝学的未診断の頭蓋縫合早期癒合症妊婦への遺伝カウンセリング. 第11回産婦人科遺伝子診療学会 一般演題（ポスター）, 2026.1.30. 京都
清水健司. ROH解説. 日本人類遺伝学会第70回大会 マイクロアレイ染色体検査ハンズオンセミナー2025, 2025.12.19. 横浜
和田侑夏. Genetic counseling and transitional care for a patient with neurofibromatosis type1 and mild intellectual disability. 日本人類遺伝学会第70回大会 Oral Session13, 2025.12.19. 横浜
山田浩介. Connective tissue abnormalities in Myhre syndrome: Diagnostic Clues and Implication for Secondary Complication. 日本人類遺伝学会第70回大会 Poster Session1-08, 2025.12.18. 横浜
髙林直輝. “家族を診る検査” 臨床における遺伝学的検査と遺伝カウンセリング. 令和7年度第1回染色体遺伝子部門Web型研修会, 2025.11.29. オンライン
清水健司. 新生児医療とのさらなる連携にむけて〜新たな取り組みと展望〜. 第69回日本新生児成育医学会・学術集会 ワークショップ２.新生児医療と小児遺伝医療の新たな連携へ, 2025.11.13. 横浜（パシフィコ横浜）
清水健司. 専攻医に伝えたい小児臨床遺伝の魅力と実践知. 第5回静岡県小児科勉強会 特別講演, 2025.11.8. 静岡市（静岡駅前レイアップ御幸町ビル7階会議室）
清水健司. CNV・ROH評価の臨床. 第32回臨床細胞遺伝学セミナー 講義, 2025.11.1-1.31. オンデマンド配信
清水健司. NF1の包括的診療体制を目指して ―院内連携と今後の展望―. SHIZUOKA NF1 Seminar, 2025.8.29. Zoom Webinar（静岡）
清水健司. 遺伝学的情報収集とリスク評価（II）. 第35回遺伝医学セミナー 講義5, 2025.8.18-9.30. オンデマンド配信
清水健司. 臨床遺伝医療と遺伝カウンセリングの実際・連携・展望～こども病院での診療経験を生かして～. 静岡てんかん・神経センター講演, 2025.8.6. 静岡
和田侑夏. 長期間にわたる家系内染色体検査結果の統合により判明したX染色体長腕中間部重複家系における遺伝カウンセリング. 第49回日本遺伝カウンセリング学会, 2025.8.1. 東京
清水健司. マイクロアレイ染色体検査〜CNVとROHの評価分類の実践〜. 第27回臨床遺伝情報検索講習会, 2025.7.25-8.24. e-ラーニングシステムを利用したウェブ配信
清水健司. 遺伝性疾患の遺伝子解析の現状と課題：保険診療マイクロアレイ染色体検査の臨床実践. 第32回日本遺伝子診療学会大会 シンポジウム１, 2025.7.11. 浜松
清水健司. ゲノム医療時代のDymorphology（事前収録、ストレートトーク）. ラジオNIKKEI収録「小児科診療UP-to-DATE」, 2025.5.10 (2025.6.24放送). 収録
清水健司. Dysmorphology:臨床所見を丁寧に診る技術. 第128回日本小児科学会学術集会分野別シンポジウム「今、小児遺伝が熱い！遺伝性・先天性疾患の基本とcutting-edge」, 2025.4.18. 名古屋
清水健司. Dysmo実践診療：先天異常症候群と鑑別疾患の表現型を診る. 第48回日本小児遺伝学会学術集会 第42回Dysmorphologyの夕べ, 2026.3.6. 名古屋
清水健司 マイクロアレイ・ミニハンズオン初中級編-設問4解説. 第48回日本小児遺伝学会学術集会, 2026.3.6. 名古屋
髙林直輝. 22q11.2欠失症候群の成人移行期における疾患理解支援の取り組み ―3例の遺伝カウンセリングを通して―. 第48回日本小児遺伝学会学術集会, 2026.3.6. 名古屋
和田侑夏. Gorlin症候群疑い症例におけるVUSの意義と遺伝カウンセリングの役割. 第48回日本小児遺伝学会学術集会, 2026.3.6. 名古屋
山田浩介. マイクロアレイ染色体検査で認めた二次的所見：DMD部分欠失とSNCA重複. 第48回日本小児遺伝学会学術集会, 2026.3.6. 名古屋
清水健司. NF1保険診療の精度かに伴う小児医療連携体制の新規構築. 第17回日本レックリングハウゼン学会学術大会, 2026.2.22. 新潟
清水健司. 小児臨床遺伝診療の現状と課題. シンポジウム「遺伝医療の新たな連携システム構築」, 2026.2.20. 静岡
髙林直輝. 遺伝学的未診断の頭蓋縫合早期癒合症妊婦への遺伝カウンセリング. 第11回産婦人科遺伝子診療学会 一般演題（ポスター）, 2026.1.30. 京都
清水健司. ROH解説. 日本人類遺伝学会第70回大会 マイクロアレイ染色体検査ハンズオンセミナー2025, 2025.12.19. 横浜
和田侑夏. Genetic counseling and transitional care for a patient with neurofibromatosis type1 and mild intellectual disability. 日本人類遺伝学会第70回大会 Oral Session13, 2025.12.19. 横浜
山田浩介. Connective tissue abnormalities in Myhre syndrome: Diagnostic Clues and Implication for Secondary Complication. 日本人類遺伝学会第70回大会 Poster Session1-08, 2025.12.18. 横浜
髙林直輝. “家族を診る検査” 臨床における遺伝学的検査と遺伝カウンセリング. 令和7年度第1回染色体遺伝子部門Web型研修会, 2025.11.29. オンライン
清水健司. 新生児医療とのさらなる連携にむけて〜新たな取り組みと展望〜. 第69回日本新生児成育医学会・学術集会 ワークショップ２.新生児医療と小児遺伝医療の新たな連携へ, 2025.11.13. 横浜（パシフィコ横浜）
清水健司. 専攻医に伝えたい小児臨床遺伝の魅力と実践知. 第5回静岡県小児科勉強会 特別講演, 2025.11.8. 静岡市（静岡駅前レイアップ御幸町ビル7階会議室）
清水健司. CNV・ROH評価の臨床. 第32回臨床細胞遺伝学セミナー 講義, 2025.11.1-1.31. オンデマンド配信
清水健司. NF1の包括的診療体制を目指して ―院内連携と今後の展望―. SHIZUOKA NF1 Seminar, 2025.8.29. Zoom Webinar（静岡）
清水健司. 遺伝学的情報収集とリスク評価（II）. 第35回遺伝医学セミナー 講義5, 2025.8.18-9.30. オンデマンド配信
清水健司. 臨床遺伝医療と遺伝カウンセリングの実際・連携・展望～こども病院での診療経験を生かして～. 静岡てんかん・神経センター講演, 2025.8.6. 静岡
和田侑夏. 長期間にわたる家系内染色体検査結果の統合により判明したX染色体長腕中間部重複家系における遺伝カウンセリング. 第49回日本遺伝カウンセリング学会, 2025.8.1. 東京
清水健司. マイクロアレイ染色体検査〜CNVとROHの評価分類の実践〜. 第27回臨床遺伝情報検索講習会, 2025.7.25-8.24. e-ラーニングシステムを利用したウェブ配信
清水健司. 遺伝性疾患の遺伝子解析の現状と課題：保険診療マイクロアレイ染色体検査の臨床実践. 第32回日本遺伝子診療学会大会 シンポジウム１, 2025.7.11. 浜松
清水健司. ゲノム医療時代のDymorphology（事前収録、ストレートトーク）. ラジオNIKKEI収録「小児科診療UP-to-DATE」, 2025.5.10 (2025.6.24放送). 収録
清水健司. Dysmorphology:臨床所見を丁寧に診る技術. 第128回日本小児科学会学術集会分野別シンポジウム「今、小児遺伝が熱い！遺伝性・先天性疾患の基本とcutting-edge」, 2025.4.18. 名古屋
2024年度
榑林歩美. Peutz-Jeghers症候群の成人発端者と子どもの発症前遺伝学的検査における二施設連携の取り組み. 第11回東海遺伝カウンセラー研修会, 2025.3.22.名古屋
山田浩介. 第一子無頭蓋症、第二子全前脳胞症の流産胎児における網羅的解析. 第47回日本小児遺伝学会学術集会, 2025.3.1. 東京
髙林直輝. X連鎖性点状軟骨異形成症男児の母方家系への遺伝カウンセリング. 第47回日本小児遺伝学会学術集会, 2025.3.1. 東京
榑林歩美. 当院における血友病集団教育外来での遺伝に関する教育の試み. 第47回日本小児遺伝学会学術集会, 2025.2.28. 東京
清水健司. 解説: コピー数不変ホモ接合性領域“の仕分け. 第47回日本小児遺伝学会学術集会 協賛ハンズオンセミナー「マイクロアレイ・ミニハンズオンセミナー初級編」, 2025.2.28. 東京
清水健司. 患者家族に結果がつたわるように説明する立場から. 第47回日本小児遺伝学会学術集会 シンポジウム１「小児遺伝における網羅的ゲノム解析の臨床実装」, 2025.2.28. 東京（浜松町会館）
清水健司. こども病院における小児遺伝医療. 静岡社会健康医学大学院大学主催：シンポジウム.遺伝医療の現状と課題-静岡県から発信する未来への提言-, 2025.2.7. 静岡市
榑林歩美. 血友病の遺伝カウンセリングについて. 血友病シンポジウムin 静岡. 2025.1.18 静岡
清水健司. 設問２解説. 第31回臨床細胞遺伝セミナー オプション実習B.マイクロアレイ染色体検査入門, 2024.12.8. オンライン
清水健司. 新生児医療におけるDysmorophology. 第68回 日本新生児成育医学会・学術集会新生児成育医学会 教育講演, 2024.11.9. 長野県松本市
清水健司. CNV解釈に用いるUCSCゲノムブラウザ. 日本人類遺伝学会第69回大会 マイクロアレイハンズオンセミナー, 2024.10.12. 北海道札幌医科大学
山田浩介. Unbalanced translocation involving an acrocentric chromosome not predicted by chromosomal microarray analysis. 日本人類遺伝学会第69回大会, 2024.10.10. 札幌
清水健司. 染色体異常症の基礎と臨床. こども病院オープンセミナー, 2024.9.5. 静岡（ハイブリッド開催）
清水健司. 細胞・分子遺伝学の基礎. 第34回遺伝医学セミナー 講義３, 2024.8.19-9.30. オンデマンド講義
榑林歩美. 移植ドナー選択に関わるきょうだい児の遺伝カウンセリングを通じた院内連携-XIAP欠損症における小児期保因者遺伝学的検査. 第48回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 一般口演, 2024.8.2. 東京
清水健司. 頭蓋顔面領域のdysmorphologyと先天異常症候群. 第20回Craniosynostosis研究会, 2024.6.29. 静岡（コンベンションアーツセンター・グランシップ）
清水健司. 小児神経疾患におけるマイクロアレイ染色体検査を用いた包括的診療. 第66回小児神経学会学術集会 ランチョンセミナー, 2024.5.31. 名古屋（名古屋国際会議場）
清水健司. Dysmorphism at a glance?～ゲノム医療時代のdysmorphology～. 第127回日本小児科学会学術集会 教育講演, 2024.4.20. 福岡（Zepp Fukuoka）
山田浩介. 第一子無頭蓋症、第二子全前脳胞症の流産胎児における網羅的解析. 第47回日本小児遺伝学会学術集会, 2025.3.1. 東京
髙林直輝. X連鎖性点状軟骨異形成症男児の母方家系への遺伝カウンセリング. 第47回日本小児遺伝学会学術集会, 2025.3.1. 東京
榑林歩美. 当院における血友病集団教育外来での遺伝に関する教育の試み. 第47回日本小児遺伝学会学術集会, 2025.2.28. 東京
清水健司. 解説: コピー数不変ホモ接合性領域“の仕分け. 第47回日本小児遺伝学会学術集会 協賛ハンズオンセミナー「マイクロアレイ・ミニハンズオンセミナー初級編」, 2025.2.28. 東京
清水健司. 患者家族に結果がつたわるように説明する立場から. 第47回日本小児遺伝学会学術集会 シンポジウム１「小児遺伝における網羅的ゲノム解析の臨床実装」, 2025.2.28. 東京（浜松町会館）
清水健司. こども病院における小児遺伝医療. 静岡社会健康医学大学院大学主催：シンポジウム.遺伝医療の現状と課題-静岡県から発信する未来への提言-, 2025.2.7. 静岡市
榑林歩美. 血友病の遺伝カウンセリングについて. 血友病シンポジウムin 静岡. 2025.1.18 静岡
清水健司. 設問２解説. 第31回臨床細胞遺伝セミナー オプション実習B.マイクロアレイ染色体検査入門, 2024.12.8. オンライン
清水健司. 新生児医療におけるDysmorophology. 第68回 日本新生児成育医学会・学術集会新生児成育医学会 教育講演, 2024.11.9. 長野県松本市
清水健司. CNV解釈に用いるUCSCゲノムブラウザ. 日本人類遺伝学会第69回大会 マイクロアレイハンズオンセミナー, 2024.10.12. 北海道札幌医科大学
山田浩介. Unbalanced translocation involving an acrocentric chromosome not predicted by chromosomal microarray analysis. 日本人類遺伝学会第69回大会, 2024.10.10. 札幌
清水健司. 染色体異常症の基礎と臨床. こども病院オープンセミナー, 2024.9.5. 静岡（ハイブリッド開催）
清水健司. 細胞・分子遺伝学の基礎. 第34回遺伝医学セミナー 講義３, 2024.8.19-9.30. オンデマンド講義
榑林歩美. 移植ドナー選択に関わるきょうだい児の遺伝カウンセリングを通じた院内連携-XIAP欠損症における小児期保因者遺伝学的検査. 第48回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 一般口演, 2024.8.2. 東京
清水健司. 頭蓋顔面領域のdysmorphologyと先天異常症候群. 第20回Craniosynostosis研究会, 2024.6.29. 静岡（コンベンションアーツセンター・グランシップ）
清水健司. 小児神経疾患におけるマイクロアレイ染色体検査を用いた包括的診療. 第66回小児神経学会学術集会 ランチョンセミナー, 2024.5.31. 名古屋（名古屋国際会議場）
清水健司. Dysmorphism at a glance?～ゲノム医療時代のdysmorphology～. 第127回日本小児科学会学術集会 教育講演, 2024.4.20. 福岡（Zepp Fukuoka）
2023年度
清水健司. 後半ハンズオン（経験クラス）. 第30回臨床細胞遺伝セミナー オプション実習B.マイクロアレイ染色体検査入門, 2024.3.17. オンライン
清水健司. 講義2. CNV解釈に用いるUCSCゲノムブラウザの基本操作. 第30回臨床細胞遺伝セミナー オプション実習B.マイクロアレイ染色体検査入門, 2024.3.17. オンライン
山田浩介. 不整脈疾患における院内エキスパートパネルの紹介. 第24回東海小児遺伝カンファレンス, 2024.2.17. 愛知（JPタワー名古屋5階「名古屋市 ⽴⼤ 学ミ ッドタウン名駅サテライト」セミナールーム）
清水健司. がんと遺伝の話. 令和5年度 小児・AYA世代がん医療公開講座, 2024.1.20. 静岡（静岡コンベンションアーツセンターグランシップ会議ホール 風）
清水健司. 「マイクロアレイ染色体検査」Meet the Experts. 第46回日本小児遺伝学会学術集会, 2023.12.9. 沖縄（沖縄県男女共同参画センター：てぃるる）
清水健司. 15q11-q13領域内CNVの包括的検討. 第46回日本小児遺伝学会学術集会, 2023.12.9. 沖縄（沖縄県男女共同参画センター：てぃるる）
清水健司. バリアント評価に用いるdysmorphology. 第46回日本小児遺伝学会学術集会共催 第40 回dysmorphologyの夕べ, 2023.12.8. 沖縄（沖縄県男女共同参画センター：てぃるる）
清水健司. LS14 保険収載下のマイクロアレイ染色体検査 実用性と課題. Human Genetics Asia 2023・日本人類遺伝学会第68回大会, 2023.10.14. 都市センターホテル（東京）
清水健司. 教育プログラム６ 臨床遺伝専門医制度と研修用教育コンテンツの提供体制. Human Genetics Asia 2023・日本人類遺伝学会第68回大会, 2023.10.13. 都市センターホテル（東京）
山田浩介. A sibling of mid Xq28 microduplication syndrome with developmental delay diagnosed by chromosomal microarray analysis. Human Genetics Asia 2023・日本人類遺伝学会第68回大会, 2023.10.13. 都市センターホテル（東京）
榑林歩美. Challenges in supporting perinatal decision for parents of children with de novo monogenic disorders. Human Genetics Asia 2023・日本人類遺伝学会第68回大会, 2023.10.12. 都市センターホテル（東京）
清水健司. 小児期の視点を通じた移行医療連携～Down症候群をモデルに～. 第13回遺伝カウンセリング研修会, 2023.7.22-23. オンデマンド講演
清水健司. 染色体微細構造異常症候群とは. 第65回日本小児神経学会学術集会 シンポジウム１ マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群の診療体制を考える, 2023.5.25. 岡山
清水健司. 講義2. CNV解釈に用いるUCSCゲノムブラウザの基本操作. 第30回臨床細胞遺伝セミナー オプション実習B.マイクロアレイ染色体検査入門, 2024.3.17. オンライン
山田浩介. 不整脈疾患における院内エキスパートパネルの紹介. 第24回東海小児遺伝カンファレンス, 2024.2.17. 愛知（JPタワー名古屋5階「名古屋市 ⽴⼤ 学ミ ッドタウン名駅サテライト」セミナールーム）
清水健司. がんと遺伝の話. 令和5年度 小児・AYA世代がん医療公開講座, 2024.1.20. 静岡（静岡コンベンションアーツセンターグランシップ会議ホール 風）
清水健司. 「マイクロアレイ染色体検査」Meet the Experts. 第46回日本小児遺伝学会学術集会, 2023.12.9. 沖縄（沖縄県男女共同参画センター：てぃるる）
清水健司. 15q11-q13領域内CNVの包括的検討. 第46回日本小児遺伝学会学術集会, 2023.12.9. 沖縄（沖縄県男女共同参画センター：てぃるる）
清水健司. バリアント評価に用いるdysmorphology. 第46回日本小児遺伝学会学術集会共催 第40 回dysmorphologyの夕べ, 2023.12.8. 沖縄（沖縄県男女共同参画センター：てぃるる）
清水健司. LS14 保険収載下のマイクロアレイ染色体検査 実用性と課題. Human Genetics Asia 2023・日本人類遺伝学会第68回大会, 2023.10.14. 都市センターホテル（東京）
清水健司. 教育プログラム６ 臨床遺伝専門医制度と研修用教育コンテンツの提供体制. Human Genetics Asia 2023・日本人類遺伝学会第68回大会, 2023.10.13. 都市センターホテル（東京）
山田浩介. A sibling of mid Xq28 microduplication syndrome with developmental delay diagnosed by chromosomal microarray analysis. Human Genetics Asia 2023・日本人類遺伝学会第68回大会, 2023.10.13. 都市センターホテル（東京）
榑林歩美. Challenges in supporting perinatal decision for parents of children with de novo monogenic disorders. Human Genetics Asia 2023・日本人類遺伝学会第68回大会, 2023.10.12. 都市センターホテル（東京）
清水健司. 小児期の視点を通じた移行医療連携～Down症候群をモデルに～. 第13回遺伝カウンセリング研修会, 2023.7.22-23. オンデマンド講演
清水健司. 染色体微細構造異常症候群とは. 第65回日本小児神経学会学術集会 シンポジウム１ マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群の診療体制を考える, 2023.5.25. 岡山
2022年度
清水健司. 症例2. ROH(region of homozygosity)解説. 第29回臨床細胞遺伝学セミナー オプション実習B「マイクロアレイ染色体入門」, 2023.3.3. オンライン講義
清水健司. マイクロアレイ染色体検査の臨床実践におけるガイドラインの利用. 第29回臨床細胞遺伝セミナー, 2023.2.10-3.13. オンライン講義
清水健司. オンデマンド講義8「細胞遺伝学の基礎」. 第14回遺伝医学セミナー入門コース, 2023.2.10-2.28. オンライン講義
山田浩介. FLNAホットスポットバリアントを認めた Terminal Osseous Dysplasia with Pigmentary Defects女児の乳児期臨床像. 第45回日本小児遺伝学会学術集会, 2023.1.29. 東京（慈恵医大）
清水健司. dysmorphology所見の取り方. 第45回日本小児遺伝学会学術集会共催 第39回dysmorphologyの夕べ, 2023.1.28. 東京（慈恵医大）
清水健司. 演習問題③cnLOH解説. マイクロアレイ染色体検査ハンズオンセミナー, 2023.1.27. 東京（慈恵医大）
山田浩介. RBMX遺伝子異常症の従兄弟例における小児期の新たな臨床像. 日本人類遺伝学会第67回大会, 2022.12.17. 横浜市
清水健司. 保険診療開始後のマイクロアレイ染色体検査実施における当院の取り組み. 第29回日本遺伝子診療学会大会, 2022.7.16. 金沢市
清水健司. 先天異常症候群の包括的・継続的医療ケアについて. 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 教育講演I, 2022.7.1. 東京
松浦公美. Duchenne型筋ジストロフィー家系における発端者家族以外の血縁者を中心とした遺伝カウンセリング. 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, 2022.7.1. 東京
清水健司. ダウン症をもつ子・者のトータルケア. 静岡ダウン症児の将来を考える会 令和４年度総会 講演会, 2022.6.19. 静岡市
清水健司. ヌーナン症候群の臨床遺伝学的診断とトータルケア. Noonan syndrome web seminar (ノボ ノルディスクファーマ), 2022.5.24. 静岡市（オンライン）
清水健司. マイクロアレイ染色体検査の実践診療. 院内セミナー講演, 2022.5.12. 静岡
清水健司. マイクロアレイ染色体検査の臨床実践におけるガイドラインの利用. 第29回臨床細胞遺伝セミナー, 2023.2.10-3.13. オンライン講義
清水健司. オンデマンド講義8「細胞遺伝学の基礎」. 第14回遺伝医学セミナー入門コース, 2023.2.10-2.28. オンライン講義
山田浩介. FLNAホットスポットバリアントを認めた Terminal Osseous Dysplasia with Pigmentary Defects女児の乳児期臨床像. 第45回日本小児遺伝学会学術集会, 2023.1.29. 東京（慈恵医大）
清水健司. dysmorphology所見の取り方. 第45回日本小児遺伝学会学術集会共催 第39回dysmorphologyの夕べ, 2023.1.28. 東京（慈恵医大）
清水健司. 演習問題③cnLOH解説. マイクロアレイ染色体検査ハンズオンセミナー, 2023.1.27. 東京（慈恵医大）
山田浩介. RBMX遺伝子異常症の従兄弟例における小児期の新たな臨床像. 日本人類遺伝学会第67回大会, 2022.12.17. 横浜市
清水健司. 保険診療開始後のマイクロアレイ染色体検査実施における当院の取り組み. 第29回日本遺伝子診療学会大会, 2022.7.16. 金沢市
清水健司. 先天異常症候群の包括的・継続的医療ケアについて. 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会 教育講演I, 2022.7.1. 東京
松浦公美. Duchenne型筋ジストロフィー家系における発端者家族以外の血縁者を中心とした遺伝カウンセリング. 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会, 2022.7.1. 東京
清水健司. ダウン症をもつ子・者のトータルケア. 静岡ダウン症児の将来を考える会 令和４年度総会 講演会, 2022.6.19. 静岡市
清水健司. ヌーナン症候群の臨床遺伝学的診断とトータルケア. Noonan syndrome web seminar (ノボ ノルディスクファーマ), 2022.5.24. 静岡市（オンライン）
清水健司. マイクロアレイ染色体検査の実践診療. 院内セミナー講演, 2022.5.12. 静岡
2021年度
清水健司. GenetiSure Dx Postnatal Assay「アジレント」報告書の基本用語解説(オンデマンド講演). 第28回臨床細胞遺伝セミナーオプション実習：マイクロアレイ染色体入門, 2021.12.19/2022.1.16. オンデマンド
清水健司. 前半症例課題解説. 第28回臨床細胞遺伝セミナーオプション実習：マイクロアレイ染色体入門, 2021.12.19/2022.1.16. オンライン
清水健司. 実臨床に用いるマイクロアレイ染色体検査. 第44回日本小児遺伝学会学術集会 企業共催教育セミナー. 2021.11.12-14. オンライン
松浦公美. 他職種で行ったオスラー病の診断を親から子へ伝えるための遺伝カウンセリング症例 . 日本人類遺伝学会第66回大会, 2021.10.16. オンライン
清水健司. 遺伝子診療におけるDysmorphology. 第11回遺伝カウンセリング研修会（オンデマンド配信）, 2021.7.31-8.1. オンライン
清水健司. 染色体疾患・先天性症候群をもつこどもたちの健康管理とフォローアップ（講演）. 福井県総合周産期勉強会, 2021.6.6. 福井（オンライン）
清水健司. マイクロアレイ染色体検査を検討するときのポイント. 第65回 新生児成育医学会サテライトセミナー 第36回dysmorphologyの夕べ(オンライン), 2021.5.7. オンライン
清水健司. 前半症例課題解説. 第28回臨床細胞遺伝セミナーオプション実習：マイクロアレイ染色体入門, 2021.12.19/2022.1.16. オンライン
清水健司. 実臨床に用いるマイクロアレイ染色体検査. 第44回日本小児遺伝学会学術集会 企業共催教育セミナー. 2021.11.12-14. オンライン
松浦公美. 他職種で行ったオスラー病の診断を親から子へ伝えるための遺伝カウンセリング症例 . 日本人類遺伝学会第66回大会, 2021.10.16. オンライン
清水健司. 遺伝子診療におけるDysmorphology. 第11回遺伝カウンセリング研修会（オンデマンド配信）, 2021.7.31-8.1. オンライン
清水健司. 染色体疾患・先天性症候群をもつこどもたちの健康管理とフォローアップ（講演）. 福井県総合周産期勉強会, 2021.6.6. 福井（オンライン）
清水健司. マイクロアレイ染色体検査を検討するときのポイント. 第65回 新生児成育医学会サテライトセミナー 第36回dysmorphologyの夕べ(オンライン), 2021.5.7. オンライン
2020年度
清水健司. 臨床プロセス実況中継. 第43回日本小児遺伝学会学術集会共催・第35回dysmorphologyの夕べ, 2021.1.9. 長野（松本）オンライン
清水健司. 信州大学との連携によるクリニカルシークエンスの現況（発表）. 第43回日本小児遺伝学会, 2021.1.8. 長野（松本）オンライン
清水健司. 先天異常疾患における遺伝学的検査の伝え方. 第27回臨床細胞遺伝学セミナー, 2020.10.16. 東京（オンライン）
清水健司. 先天異常症候群の診断学-dysmorphology-. 院内オープンセミナー, 2020.10.1. 静岡
清水健司. 小児難治性疾患の臨床遺伝子診断. 院内講演会（浜松医大連携）, 2020.8.26. 静岡
松浦公美. 小児専門病院における遺伝カウンセリング. 院内講演会, 2020.6.25. 静岡
清水健司. 信州大学との連携によるクリニカルシークエンスの現況（発表）. 第43回日本小児遺伝学会, 2021.1.8. 長野（松本）オンライン
清水健司. 先天異常疾患における遺伝学的検査の伝え方. 第27回臨床細胞遺伝学セミナー, 2020.10.16. 東京（オンライン）
清水健司. 先天異常症候群の診断学-dysmorphology-. 院内オープンセミナー, 2020.10.1. 静岡
清水健司. 小児難治性疾患の臨床遺伝子診断. 院内講演会（浜松医大連携）, 2020.8.26. 静岡
松浦公美. 小児専門病院における遺伝カウンセリング. 院内講演会, 2020.6.25. 静岡
2019年度
清水健司. 小児病院における先天異常症候群の臨床遺伝診療. 第17回東海小児遺伝カンファレンス, 2020.2.15. 名古屋
清水健司. 新生児科と遺伝科のよりよい連携のために. 第64回 新生児成育医学会サテライトセミナー 第33回dysmorphologyの夕べ, 2019.11.27. 鹿児島
清水健司. 出生後ダウン症候群の包括的健康管理. 第41回静岡県周産期新生児研究会, 2019.8.31. 静岡
清水健司. Small Group Meeting マイクロアレイ初心者コース. 第26回臨床細胞遺伝学セミナー, 2019.8.24. 東京
清水健司. 小児遺伝医療の過去・現在・未来. 臨床研究支援セミナー, 2019.7.8. 静岡
清水健司. 小児病院における診断・診療・連携. AMED難病班 22q11.2欠失症候群・統合的支援研究・第2回班会議, 2019.5.19. 東京
清水健司. 新生児科と遺伝科のよりよい連携のために. 第64回 新生児成育医学会サテライトセミナー 第33回dysmorphologyの夕べ, 2019.11.27. 鹿児島
清水健司. 出生後ダウン症候群の包括的健康管理. 第41回静岡県周産期新生児研究会, 2019.8.31. 静岡
清水健司. Small Group Meeting マイクロアレイ初心者コース. 第26回臨床細胞遺伝学セミナー, 2019.8.24. 東京
清水健司. 小児遺伝医療の過去・現在・未来. 臨床研究支援セミナー, 2019.7.8. 静岡
清水健司. 小児病院における診断・診療・連携. AMED難病班 22q11.2欠失症候群・統合的支援研究・第2回班会議, 2019.5.19. 東京