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遺伝染色体科 疾患・治療


診療実績

2019年 2020年 2021年 2022年 2023年 2024年
新患 127+ 149+ 210 162 160 142
再診
(重複なし人数)
1172
(590)
1357
(713)
1570
(772)
1630
(883)
1647
(957)
1739
(1003)
遺伝カウンセリング 20+ 52+ 78 56 77 90

診断例

染色体疾患 単一遺伝子・インプリンティング疾患 その他(臨床診断含む)
  • ダウン症候群
  • 22q11.2欠失症候群
  • ウィリアムズ症候群
  • 8p逆位重複欠失症候群
  • 18トリソミー
  • 1p36欠失症候群
  • 2q32.3–q33欠失症候群
  • 3q22.2–q22.3欠失症候群
  • 4p16.1–p15.2欠失症候群
  • 6p25.3–p22.3重複/7q34–q36.3欠失症候群
  • 7p22重複症候群
  • 8p21.3重複/13p11.2欠失症候群
  • 13トリソミー(胎児ロバートソン転座)
  • 15q26.1欠失/21q22欠失症候群
  • 16p13.11欠失症候群
  • 18pテトラミー
  • 22q11.2重複症候群
  • Xq21.33欠失症候群
  • 47,XXX
  • 47,XX,+mar
  • クラインフェルター症候群 1
  • フェラン・マクダーミド症候群
  • ターナー症候群
















  • 神経線維腫症1型
  • 眼瞼裂狭小症候群(臨床診断) 
  • マルファン症候群
  • スミス・マギニス症候群(疑い)
  • 軟骨無形成症
  • アルポート症候群
  • ATP1A3遺伝子異常症
  • Blepharocheilodontic syndrome(疑い)
  • ヌーナン症候群
  • クルーゾン症候群
  • デュシャンヌ型筋ジストロフィー
  • 古典型エーラスダンロス症候群(疑い)
  • コステロ症候群
  • カルマン症候群
  • ゴーリン症候群(疑い)
  • 多発性骨端異形成症
  • ミーレ症候群
  • 爪膝蓋症候群
  • 活性化PI3K-δ症候群
  • PTEN過誤腫症候群
  • レノックス・ガストー症候群
  • レット症候群
  • サトレコーツェン症候群
  • TNNT2関連拡張型心筋症
  • X連鎖性魚鱗癬
  • 毛髪鼻指節症候群
  • 結節性硬化症
  • シュワッハマン・ダイアモンド症候群
  • 家族性地中海熱
  • 骨形成不全症
  • 鎖骨頭蓋異形成症
  • 周期性発熱・PFAPA(疑い)
  • 点状軟骨異形成(遺伝子検査)
  • スティックラー症候群
  • Muscle-Eye-Brain Disease
  • クリッペル・トレノーネー・ウェーバー症候群
  • アンジェルマン症候群
  • ベックウィズ・ヴィーデマン症候群
  • プラダー・ウィリー症候群
  • 自閉スペクトラム症
  • 色素斑・母斑
  • 拡張型心筋症
  • 第一・第二鰓弓症候群
  • ハラーマンストライフ症候群 
  • 第一・第二鰓弓症候群
  • 四肢片側肥大
  • 縦隔腫瘍
  • 心臓腫瘍
  • 筋疾患
  • 急性ポルフィリン症鑑別
  • 健常バリアント
  • 多発先天異常(原因不明) 


























遺伝診療ガイド・資料

各種リンク

【こども向け】びょうきのせつめい

私たちのからだをつくるための「設計図(せっけいず)」遺伝情報(いでんじょうほう)といいます。
遺伝染色体科(いでんせんしょくたいか)では、みんなのからだのとくちょうを調べたり、健康をまもるためのサポートをうけたり、「いでん」についての相談をすることができるよ。

染色体(せんしょくたい)と遺伝子(いでんし)について

設計図(せっけいず)は体じゅうの細胞(さいぼう)の中にあって2つの名前があります。1つは「染色体(せんしょくたい)」といって、けんびきょうで見ると”ひも”のようにみえるよ。もっともっと小さい設計図もあって「遺伝子(いでんし)」とよんでるよ。

画像説明文

遺伝情報(いでんじょうほう)のけんさ

染色体(せんしょくたい)や遺伝子(いでんし)をしらべるけんさがあるよ。血(ち)や口(ほっぺ)の中の細胞から、病気のもとになる変化があるかどうかをしらべられます。

遺伝カウンセリング(いでんかうんせりんぐ)

遺伝情報はみんなにとってたいせつなもので、ごかぞくとわけあっています(同じぶぶんがあります)。検査でわかったことやくわしい遺伝の相談をすることを、「遺伝カウンセリング」とよびます。こどももおとなもそうだんすることができるよ。

どんなお話をきけるの?

・かぞくがなっている病気やとくちょうを自分ももっているのかな?
・遺伝子検査(いでんしけんさ)をうけてみようかな
・わたし/ぼくの遺伝子はこどもにうけつがれるの?
などいろいろな相談をすることができるよ。

ダウン症候群(しょうこうぐん)

21ばん目の染色体(せんしょくたい)がふえることでおこる体のとくちょうを「ダウン症候群」といいます。心臓(しんぞう)の病気があったり、成長がゆっくりになったりするので、こまっていることがないかを病院でかくにんしています。
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