遺伝染色体科 外来
外来について
診療（新患・再診）
主として先天性疾患をもつ小児の診断・検査・健康管理に関わる専門外来で、診療の対象は、原則として症状のあるお子さんです。紹介を受ける場合、遺伝科外来でどのようなことを行うのか不安をもって受診するご家族も少なくありません。
下記の具体例が参考になると思います。
例1）ダウン症候群のあるお子さんの専門診療外来としての情報提供とトータルケア（健康管理フォローアップ）
例2）複数の先天疾患のあるお子さんの基礎疾患の評価（専門的診察や染色体・遺伝子検査）
例3) チャージ症候群の可能性が高いといわれているお子さんの確定診断目的
遺伝科外来初診時の共通の診療の流れとしては、1)家族情報、2)これまでの診療経過、3)現在の合併症状や医療対応、について紹介内容や問診から整理した後、お子さんの専門的診察を行います。専門診察では頭蓋、顔面、眼、耳、四肢、指趾などといった身体の各部位の所見を丁寧に評価いたします。これらの情報を統合してその後の追加検査や染色体・遺伝子などの遺伝学的検査を検討したり、フォロ―アップを計画します。同時に、ご家族の遺伝に対する思いや不安に配慮しながら、意思決定も尊重しつつ対応していきます。
下記の具体例が参考になると思います。
例1）ダウン症候群のあるお子さんの専門診療外来としての情報提供とトータルケア（健康管理フォローアップ）
例2）複数の先天疾患のあるお子さんの基礎疾患の評価（専門的診察や染色体・遺伝子検査）
例3) チャージ症候群の可能性が高いといわれているお子さんの確定診断目的
遺伝科外来初診時の共通の診療の流れとしては、1)家族情報、2)これまでの診療経過、3)現在の合併症状や医療対応、について紹介内容や問診から整理した後、お子さんの専門的診察を行います。専門診察では頭蓋、顔面、眼、耳、四肢、指趾などといった身体の各部位の所見を丁寧に評価いたします。これらの情報を統合してその後の追加検査や染色体・遺伝子などの遺伝学的検査を検討したり、フォロ―アップを計画します。同時に、ご家族の遺伝に対する思いや不安に配慮しながら、意思決定も尊重しつつ対応していきます。
遺伝カウンセリング
主として、既に遺伝性疾患の確定診断を受けているお子さんのご家族（両親、きょうだい、次子、他の血縁者）への影響や今後の選択に関わる外来です。カウンセリングの相談者（クライエント）は通常症状のない血縁者であり、多くはご両親です。時に遺伝性疾患をもつ本人自身が成人の場合、クライエントとなることもあります。遺伝カウンセリング診療は、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー等が関わるチーム診療であり、適切な遺伝学的情報提供とともにクライエントの意思決定を支援する双方向的なプロセスです。下記のような例が適応となります。
例1） 遺伝科外来でフォロー中のダウン症のあるお子さんのご両親が次子を考えるにあたっての、次子の可能性や出生前検査の相談
例2） 染色体異常症の診断を受けているお子さんにおいて、健康なご両親やきょうだいへの影響や染色体検査の相談
例3） 他院で筋ジストロフィーと診断されている成人した兄がいるが、自身への影響やこどもを授かった時に同じ疾患に罹患する可能性を知りたい
＊遺伝カウンセリング外来は原則自費診療（初回11000円、2回目以降5500円）となります。
＊親子鑑定など医療以外の相談を受けることはできません。また相談内容よっては、対応が困難な場合もあります。
＊事前確認や準備のため、認定遺伝カウンセラーより事前に電話でクライエントに状況をお伺いしています。予約の詳細は以下を参照ください。
例1） 遺伝科外来でフォロー中のダウン症のあるお子さんのご両親が次子を考えるにあたっての、次子の可能性や出生前検査の相談
例2） 染色体異常症の診断を受けているお子さんにおいて、健康なご両親やきょうだいへの影響や染色体検査の相談
例3） 他院で筋ジストロフィーと診断されている成人した兄がいるが、自身への影響やこどもを授かった時に同じ疾患に罹患する可能性を知りたい
＊遺伝カウンセリング外来は原則自費診療（初回11000円、2回目以降5500円）となります。
＊親子鑑定など医療以外の相談を受けることはできません。また相談内容よっては、対応が困難な場合もあります。
＊事前確認や準備のため、認定遺伝カウンセラーより事前に電話でクライエントに状況をお伺いしています。予約の詳細は以下を参照ください。
遺伝学的検査
NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)外来について
NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)外来についてはこちらをご覧ください。
受診方法
予約方法
遺伝科外来と遺伝カウンセリング外来は完全予約制となります。また、受診には医療機関からの紹介状が必要となります。
遺伝科外来の予約方法
紹介の適応については、診療内容の「遺伝科外来とは」をご覧ください。
また受診案内の初めてこども病院の受診を希望する方へをご参照下さい。
染色体検査や遺伝子検査を受けられている方は、お手元にその結果をお持ちの方はコピーを一緒にお持ちください。
また受診案内の初めてこども病院の受診を希望する方へをご参照下さい。
染色体検査や遺伝子検査を受けられている方は、お手元にその結果をお持ちの方はコピーを一緒にお持ちください。
遺伝カウンセリング外来の予約方法
患者さん・ご家族の皆様へ
- 紹介の適応については、診療内容の「遺伝科カウンセリング外来とは」をご覧ください。
当外来は原則自費診療（初回11000円、2回目以降5500円）となります。
現在かかりつけの医療機関にご相談の上、紹介状をご依頼ください。紹介状は医療機関を通じて、当院の地域医療連携室へ郵送でお願いしております。
詳細は、下記、【紹介される医療関係者の皆様へ】をご覧下さい。 - 地域医療連携室からの連絡をお待ち下さい。
地域医療連携室からお電話致します。その際に、遺伝カウンセリング外来の予約日、お電話でのプレ遺伝カウンセリング（TEL：プレGC）日の調整をさせていただきます。 - お電話でのプレ遺伝カウンセリング（TEL：プレGC）
担当の遺伝カウンセラーから事前調整した日時でお電話致します。その際に、ご相談内容の確認やご家族のご様子などを伺わせていただいております。お電話には30分ほどお時間をいただきますのでご承知おきください。
紹介される医療関係者の皆様へ
- 「遺伝外来」もしくは「遺伝カウンセリング外来」それぞれの紹介適応につきましては、こちらをご参照ください
紹介状は医療機関より、当院の地域医療連携室（下記）まで郵送でお願いしております。
「遺伝カウンセリング外来」の依頼の場合は、紹介状の宛先を『遺伝カウンセリング外来』とご記載してください。
尚、お急ぎの場合は事前に直接お電話くださいますよう、お願い申し上げます。
- 紹介いただいた内容から、「遺伝カウンセリング外来」ではなく、「遺伝外来」で対応したほうが望ましい場合やその逆の場合、対応が困難な場合など、別途担当医師へ問い合わせをさせていただく場合があります。
- 紹介状を郵送後、地域医療連携室より後日お電話を差し上げることを相談者（クライエント）へお伝えください。また、「遺伝カウンセリング外来」では原則自費診療（初回11000円、2回目以降5500円）となることも事前にお伝えいただけると幸いです。
紹介状送付先
診療予定表
| 午前 | 午後 | |
|---|---|---|
| 月曜日 | 山田 再診 |
清水 再診 |
| 火曜日 | 山田 再診・新患 |
清水・山田 遺伝カウンセリング・新患 |
| 水曜日 | 清水・山田 再診 |
－ |
| 木曜日 | 清水 再診・新患 |
清水・山田 遺伝カウンセリング・新患 |
| 金曜日 | 清水 再診 |
山田 再診 |