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NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)外来について

最終更新日:2025年11月13日

NIPTの概要

NIPTは子宮内の胎児が染色体疾患をもつ可能性を調べる検査です。採血のみで流産などの危険性を伴わずに検査する方法ですが、非確定的検査(可能性を調べる検査)であり、確定的検査ではありません。

NIPTの目的

胎児の13、18、21番染色体のトリソミー(本来2本である染色体が3本)の可能性を調べる検査です。
他の染色体疾患、遺伝子疾患等、胎児異常の全てが分かる検査ではありません。性別も分かりません。

当院におけるNIPT実施体制

  • 全例に遺伝カウンセリングを実施
  • 日本医学会が認証する医療機関(基幹施設)
  • 臨床遺伝専門医5名が在籍〔小児科専門医3名 (うち1名:出生前コンサルト小児科医)、産婦人科専門医2名〕
  • 認定遺伝カウンセラー3名が在籍
  • 小児医療との高度な連携体制(遺伝科・新生児科・小児各科:内科・外科等)

検査対象者

以下の条件に該当する妊婦さんを対象としております(最終的に医師の判断を要します):
  • 妊娠10週0日〜15週6日までの単胎・双胎妊娠の方(一人または二人の児を妊娠)
  • 以下のいずれかに該当される場合:
    - 高年齢妊娠(35歳以上)の方
    - 胎児超音波検査で異常が疑われる方
    - 過去に染色体異常を有する児の妊娠・出産歴がある方
    - 母体血清マーカー検査でリスクが高いと判断された方
    - ご自身またはパートナーが染色体転座保因者である方
また、条件に当てはまらなくても強い不安がある方は対象になる場合があります。

受診の流れ

NIPT(非侵襲性出生前遺伝学的検査)外来受診の流れ

  1. 紹介状または電話連絡による事前予約(完全予約制)
    静岡県立こども病院地域医療連携室
    電話:054-247-6251(平日 8:30~17:00)
  2. 初回遺伝カウンセリング(60分程度)
    第一・第三水曜日13:00-/14:30-
  3. 採血(妊娠10週0日以降):妊婦さんから10~20mlの血液を採取します
    初回遺伝カウンセリングと同日に採血を行います(後日に採血を行うことも可能です)。
  4. 検査会社による解析(1~2週間)
  5. 結果説明および今後の対応についてご相談

検査結果について

検査結果は、「陰性」「陽性」「判定保留」 のいずれかで報告されます。
  • 陰性の場合は99.9%の正確性がありますが、100%ではありません。
  • 陽性の場合は、結果の内容や今後の対応について遺伝カウンセリングを受けて頂く必要があります。そのうえで、確定的検査(羊水検査)を行うことが推奨されます。
  • 判定保留の場合はNIPT再検査、羊水検査を含めてその後の対応を相談します。
  • ごく稀に、妊婦さんの染色体疾患や悪性腫瘍などが発見されることがあります。

費用(自費診療)

  • NIPT検査費用(遺伝カウンセリング料を含んでいます):¥198,000 (税込)
  • 検査なし/遺伝カウンセリングのみの場合:¥11,000 (税込)

関連リンク

お問い合わせ・ご予約方法

本検査は完全予約制(紹介状または電話連絡による事前予約)が必要です。
連絡先
静岡県立こども病院地域医療連携室
電話:054-247-6251(平日 8:30~17:00)