【遺伝診療科】研究発表
発表論文
2024年度
Ishikawa A, Sato Y, Terai Y, Usui T. :Epidemiological study of the relationship between meteorological factors and onset of acute aortic dissection in Japan. PLoS One. 2024;19(10):e0311489.
Satoh T, Nakatani E, Ariyasu H, Kawaguchi S, Ohno K, Itoh H, Hayashi K, Usui T. :Pancreatic cancer risk in diabetic patients using the Japanese Regional Insurance Claims. Sci Rep. 2024;14(1):16958.
2023年度
M. Umemiya, N. Horikawa, A. Kanai, A. Saeki, K. Ida, S. Makio, T. Yoshida, M. Tsuji, R. Gou, H. Tani, T. Usui, K. Kosaka. Endometrial Cancer Diagnosed at an Early Stage during Lynch Syndrome Surveillance. Case reports in oncology. 16(1) 2024 634-639
久保 ゆい、方波見 卓行、中川 朋子、山本 雄太郎、川名部 新、松葉 怜、相田 芳夫、山崎 有人、笹野 公伸、姜 知佳、臼井 健、曽根 正勝
「膵癌,肥満,糖尿病を併発した ARMC5 変異陽性 PBMAH の 1 例」
糖尿病 66 巻 (2023) 5 339-347
「膵癌,肥満,糖尿病を併発した ARMC5 変異陽性 PBMAH の 1 例」
糖尿病 66 巻 (2023) 5 339-347
Satoh Tatsunori (corresponding author), Kawaguchi S, Takeda S, Ishiguro Y, Asahara K, Terada S, Endo S, Shirane N, Kanemoto H, Ohno K.
Comparison of Diagnostic Yield and Safety of Serial Pancreatic Juice Aspiration Cytologic Examination (SPACE) with Different Indications. Diagnosticts. 2023; 13: 1498
Comparison of Diagnostic Yield and Safety of Serial Pancreatic Juice Aspiration Cytologic Examination (SPACE) with Different Indications. Diagnosticts. 2023; 13: 1498
Sakaguchi Koki, Satoh T (corresponding author), Kawaguchi S, Aoyama T, Asahara K, Endo S, Shirane N, Kanemoto H, Oba N, Ohno K. Safety and efficacy of atezolizumab plus bevacizumab combination therapy in patients with unresectable hepatocellular carcinoma undergoing dialysis: a case series. Clin J Gastroenterol 2023
Satoh Tatsunori (corresponding author), Kawaguchi S, Tsuchikabe C, Kanemoto H. Investigating morphological changes in a simple mucinous cyst during the follow-up period: a case report. Clin J Gastroenterol. 2023
Kumeta T, Yamaguchi K, Hayami R, Arai K, Tsuneizumi M, Matsunuma R. Acquired Treatment Resistance in a Patient with Metastatic PD-L1-Positive Breast Cancer and Germline BRCA1 Mutation. Case Rep Oncol. 2023 Jul 14;16(1):544-551. doi: 10.1159/000530131. eCollection 2023 Jan-Dec.
稲川 敦子, 佐藤 辰宣(責任著者), 川口 真矢, 遠藤 伸也, 増井 雄一, 松田 昌範, 板井 良輔, 黒上 貴史, 白根 尚文, 大野 和也
「膵頭十二指腸切除術後の門脈狭窄による繰り返す消化管出血に対し門脈ステント留置が奏効した1例」
日本消化器病学会誌. 2023.
「膵頭十二指腸切除術後の門脈狭窄による繰り返す消化管出血に対し門脈ステント留置が奏効した1例」
日本消化器病学会誌. 2023.
2022年度
Tsuneizumi M., Terada S., Usui T., Yamaguchi K., Hayami T., Matsunuma R.. Long-term response to olaparib in a patient with metastatic pancreatic cancer associated with hereditary breast and ovarian cancer syndrome. Oxford medical case reports. 2022;11:388-392
Kosugi R., Ariyasu H., Kyo C., Yonemoto T., Ogawa T., Kotani M., Saito K., Inoue T., Usui T.. An Asymptomatic Case With MEN1 Slipping Through Genetic Screening by SNV-dependent Allelic Dropout. Journal of the Endocrine Society 2022;6(9):1-6
Kawashima S., Yuno A., Sano S., Nakamura A., Ishiwata K., Kawasaki T., Hosomichi K., Nakabayashi K., Akustu H., Saitsu H., Fukami M., Usui T., Ogata T., Kagami M.. Familial pseudohypoparathyroidism type 1B caused by an SVA retrotransposon insertion on the GNAS locus. 2022;37(10):1850-1859
Hata S., Asano M., Tominaga H., Hamaguchi M., Hongo F., Usui T., Konishi E., Fukui M.. Clinics and practice 2022;12(3):299-305.
Anno M., Izawa S., Fujioka Y., Matsuzawa K., Saito K., Hikita K., Makishima K., Nosaka K., Takenaka A., Usui T., Yamamoto K.. Retroperitoneal paraganglioma with loss of heterozygosity of the von Hippel-Lindau gene: a case report and review of the literature. Endocrine journal 2022;69(9):1137-1147
2021年度
Kawasaki Y, Sato T, Nakano S, Usui T, Narumi S, Ishii T, Hasegawa T. High-dose fludrocortisone therapy was transiently required in a female neonate with 21-hydroxylase deficiency. Clin Pediatr Endocrinol. 2022;31(2):93-97.
Masunaga Y, Kagami M, Kato F, Usui T, Yonemoto T, Mishima K, Fukami M, Aoto K, Saitsu H, Ogata T. Parthenogenetic mosaicism: generation via second polar body retention and unmasking of a likely causative PER2 variant for hypersomnia. Clin Epigenetics. 2021;13(1):73.
Masunaga Y, Kagami M, Kato F, Usui T, Yonemoto T, Mishima K, Fukami M, Aoto K, Saitsu H, Ogata T. Parthenogenetic mosaicism: generation via second polar body retention and unmasking of a likely causative PER2 variant for hypersomnia. Clin Epigenetics. 2021;13(1):73.
Saito K, Gotoh N, Kang I, Shimada T, Usui T, Terao C. A case of retinitis pigmentosa homozygous for a rare CNGA1 causal variant. Sci Rep. 2021;11(1):4681.
Tamura N, Watanabe E, Shirakawa R, Nakatani E, Yamada K, Hatakeyama H, Torii-Hanakita M, Kyo C, Kosugi R, Ogawa T, Kotani M, Usui T, Inoue T. Comparisons of plasma aldosterone and renin data between an automated chemiluminescent immunoanalyzer and conventional radioimmunoassays in the screening and diagnosis of primary aldosteronism. PLoS One. 2021;16(7):e0253807.
Yamagata S, Kageyama K, Usui T, Saito K, Takayasu S, Usutani M, Terui K, Daimon M. Identification of a homozygous c.1039C>T (p.R347C) variant in CYP17A1 in a 67-year-old female patient with partial 17alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency. Endocr J. 2022;69(2):115-120.
Yamauchi I, Yamashita T, Sugawa T, Tagami T, Hanaoka I, Usui T, Hirota K, Hakata T, Ueda Y, Fujii T, Sakane Y, Yasoda A, Inagaki N. Bezafibrate induces hypothyroidism in a patient with resistance to thyroid hormone beta due to a G347R variant. Clin Endocrinol (Oxf). 2022;96(2):236-245.
Yasuki Ishihara, Yasuhisa Ohata, Shinji Takeyari, Taichi Kitaoka, Makoto Fujiwara, Yukako Nakano, Kenichi Yamamoto, Chieko Yamada, Katsusuke Yamamoto, Toshimi Michigami, Hiroyo Mabe, Takeshi Yamaguchi, Katsuyuki Matsui, Izumi Tamada, Noriyuki Namba, Akiko Yamamoto, Junya Etoh, Azusa Kawaguchi, Rieko Kosugi, Keiichi Ozono, Takuo Kubota. Genotype–phenotype analysis, and assessment of the importance of the zinc-binding site in PHEX in Japanese patients with X-linked hypophosphatemic rickets using 3D structure modeling. Bone, 153, Dec, 2021
Kanazawa Y, Kurata Y, Nagai M, Inoue K, Nozaki F, Mori A, Ishihara M, Mori M, Kumada T, Shibata M, Kato T, Nakai M, Kano M. Advantage of a higher position of the tracheostoma with glottic closure for preventing complications related to tracheostomy tube: a retrospective cohort study. BMC Surg. 2022:22:50.
Mizuno K, Takeuchi M, Kanazawa Y, Kishimoto Y, Suehiro A, Iwanaga K, Kawakami K, Omori K. Outcomes of Aspiration Prevention Surgery: A Retrospective Cohort Study Using a Japanese Claims Database. Dysphasia. 2022
金沢佑治,髙木 明,木谷芳晴,松原 彩
「鼓室形成術IV型の手術手技」
耳鼻咽喉科臨床. 2022; 115:96-97.
「鼓室形成術IV型の手術手技」
耳鼻咽喉科臨床. 2022; 115:96-97.
金沢佑治, 岸本 曜, 讃岐徹治, 廣芝新也, 大森孝一, 楯谷一郎.
「内転型痙攣性発声障害患者における音声知覚時の感覚運動皮質活動.」
音声言語医学.2021; 62:287-293.
「内転型痙攣性発声障害患者における音声知覚時の感覚運動皮質活動.」
音声言語医学.2021; 62:287-293.
学会発表
2024年度
佐藤 辰宣, 中谷 英仁, 臼井 健(静岡県立総合病院 遺伝診療科)
「糖尿病患者における膵癌の発症リスク因子 静岡県市町国保データベースからの集団ベース研究」
日本消化器内視鏡学会 2024.10. 神戸
「糖尿病患者における膵癌の発症リスク因子 静岡県市町国保データベースからの集団ベース研究」
日本消化器内視鏡学会 2024.10. 神戸
合田 菜穂, 神澤 真紀, 辻本 泰貴, 蟹江 慶太郎, 山本 雅昭, 臼井 健(静岡県立総合病院 遺伝診療科), 高橋 裕, 小川 渉, 福岡 秀規
「BMHAにおけるアルドステロン自律性分泌とその病理学的検討」
日本内分泌学会 2024.4. 横浜
「BMHAにおけるアルドステロン自律性分泌とその病理学的検討」
日本内分泌学会 2024.4. 横浜
榑林 歩美, 髙林 直輝, 野竹 真未, 和田 侑夏, 堀内 泰江, 山田 浩介, 清水 健司, 臼井 健(すべて静岡県立総合病院 遺伝診療科 または 静岡県立こども病院)
「Peutz-Jeghers症候群の成人発端者と子どもの発症前遺伝学的検査における二施設連携の取り組み」
第11回東海遺伝カウンセラー研修会, 2025.3.22. 名古屋
「Peutz-Jeghers症候群の成人発端者と子どもの発症前遺伝学的検査における二施設連携の取り組み」
第11回東海遺伝カウンセラー研修会, 2025.3.22. 名古屋
2023年度
川嶋 明香、湯野 暁子、佐野 伸一朗、中村 明枝、石渡 啓介、川崎 友之、細道 一善、中林 一彦、阿久津 英憲、才津 浩智、深見 真紀、臼井 健、緒方 勤、鏡 雅代
「GNAS遺伝子座へのレトロトランスポゾン挿入によって発症した偽性副甲状腺機能低下症1B型兄妹例」
第96回日本内分泌学会学術総会、2023年6月1日
「GNAS遺伝子座へのレトロトランスポゾン挿入によって発症した偽性副甲状腺機能低下症1B型兄妹例」
第96回日本内分泌学会学術総会、2023年6月1日
金本 巨哲, 源 優樹, 山下 唯, 笹井 有美子, 山上 啓子, 臼井 健
「一卵性双生児とその姉の偽性副甲状腺機能低下症1b症例」
第96回日本内分泌学会学術総会、2023年6月1日
「一卵性双生児とその姉の偽性副甲状腺機能低下症1b症例」
第96回日本内分泌学会学術総会、2023年6月1日
小杉 理英子, 姜 知佳, 有安 宏之, 澤部 史一, 早房 良, 齋藤 洸平, 酒井 勇輝, 小川 達雄, 小谷 仁人, 臼井 健, 井上 達秀
「遺伝子型と表現型が乖離していた21水酸化酵素欠損症(21-OHD)成人女性の一例」
第96回日本内分泌学会学術総会、2023年6月1日
「遺伝子型と表現型が乖離していた21水酸化酵素欠損症(21-OHD)成人女性の一例」
第96回日本内分泌学会学術総会、2023年6月1日
小川 達雄, 有安 宏之, 澤部 史一, 早房 良, 齋藤 洸平, 酒井 勇輝, 姜 知佳, 小杉 理英子, 小谷 仁人, 臼井 健, 緒方 勤, 井上 達秀
「FGFR1/RRM2Bに同時に変異を伴う低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の1例」
第96回日本内分泌学会学術総会、2023年6月1日
「FGFR1/RRM2Bに同時に変異を伴う低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の1例」
第96回日本内分泌学会学術総会、2023年6月1日
合田 菜穂, 福岡 秀規, 神澤 真紀, 辻本 泰貴, 蟹江 慶太郎, 山本 雅昭, 臼井 健, 高橋 裕, 小川 渉
「BMAHにおけるアルドステロン自律性分泌の検討」
第96回日本内分泌学会学術総会、2023年6月2日
「BMAHにおけるアルドステロン自律性分泌の検討」
第96回日本内分泌学会学術総会、2023年6月2日
姜 知佳, 有安 宏之, 澤部 史一, 早房 良, 齋藤 洸平, 酒井 勇輝, 小杉 理英子, 小川 達雄, 小谷 仁人, 臼井 健, 井上 達秀
「グルココルチコイド補充前後の血清11-ケトテストステロン (11-KT)の経過を追うことができた21水酸化酵素欠損症(21-OHD)成人女性の一例」
第96回日本内分泌学会学術総会、2023年6月2日
「グルココルチコイド補充前後の血清11-ケトテストステロン (11-KT)の経過を追うことができた21水酸化酵素欠損症(21-OHD)成人女性の一例」
第96回日本内分泌学会学術総会、2023年6月2日
樋口 雄一, 坂東 弘教, 芳野 啓, 山本 雅昭, 高橋 路子, 臼井 健, 小川 渉, 福岡 秀規
「家族性PBMAHを呈したARMC5_p.R173*ヘテロ接合体の1例」
第33回臨床内分泌Update、2023年11月4日
「家族性PBMAHを呈したARMC5_p.R173*ヘテロ接合体の1例」
第33回臨床内分泌Update、2023年11月4日
M. Kagami, S. Kawashima, A. Yuno, S. Sano, A. Nakamura, K. Ishiwata, T. Kawasaki, K. Hosomichi, K. Nakabayashi, H. Akutsu, H. Saitsu, M. Fukami, T. Usui, T. Ogata. Familial pseudohypoparathyroidism type IB associated with an SVA retrotransposon insertion in the GNAS locu. Human Genetics Asia 2023. 2023年11月13日
R. Kosugi, T. Ogawa, H. Ariyasu, T. Inoue, T. Ogata, T. Usui. A case of hypogonadism and mitochondrial disease with concomitant variants in FGFR1 and RRM2B. Human Genetics Asia 2023. 2023年11月14日
Michiko Tsuneizumi, Ryoichi Matsunuma, Shoko Sato, Sae Imada, Ryosuke Hayami, Tatsunori Sato, Yuji Kanazawa, Hiroyuki Ariyasu, Kouhei Saito, Gou Rei, Masayo Ukita, Rieko Kosugi, Masashi Harasaki, Takeshi Usui. A Case of RRM for Maintaining CR after Bone Recurrence in BRCA Mutation-Positive Asynchronous Bilateral Breast Cancer. 日本人類遺伝学会第68回大会 / Human Genetics Asia 2023. 2023/10/11-14. 東京
常泉 道子, 粂田 瞳子, 山口 慧, 松沼 亮一, 速水 亮介, 梅宮 槙樹, 敖 礼, 堀川 直, 佐藤 辰宣, 小杉 理英子, 米本 崇子, 原崎 正士, 臼井 健
「病勢コントロールされている再発乳癌に対してリスク低減卵巣切除(RRSO)を施行した1例」
第29回日本遺伝性腫瘍学会学術集会、2023/6/16-17、高知
「病勢コントロールされている再発乳癌に対してリスク低減卵巣切除(RRSO)を施行した1例」
第29回日本遺伝性腫瘍学会学術集会、2023/6/16-17、高知
榑林 歩美, 堀内 泰江, 髙林 直輝, 常泉 道子, 原崎 正士, 小杉 理英子, 浮田 真沙世, 有安 宏之, 金沢 佑治, 佐藤 辰宣, 髙木 綾, 多久 佳成, 山中 康弘, 藤巻 奈緒美, 臼井 健
「当院におけるがんゲノムプロファイリング検査の二次的所見開示の現状」
第1回静岡県がんゲノム医療・遺伝医療検討、2023年11月27日
「当院におけるがんゲノムプロファイリング検査の二次的所見開示の現状」
第1回静岡県がんゲノム医療・遺伝医療検討、2023年11月27日
小杉 理英子, 小川 達雄, 有安 宏之, 井上 達秀, 緒方 勤, 臼井 健
「A case of hypogonadism and mitochondrial disease with Concomitant Variants in FGFR1 and RRM2B」
日本人類遺伝学会第68回大会、2023年10月11-14日
「A case of hypogonadism and mitochondrial disease with Concomitant Variants in FGFR1 and RRM2B」
日本人類遺伝学会第68回大会、2023年10月11-14日
原崎 正士,小池 裕大,鈴木 智枝子
「当院における拡大新生児マススクリーニングの現状」
第156回日本小児科学会静岡地方会、2023年6月4日
「当院における拡大新生児マススクリーニングの現状」
第156回日本小児科学会静岡地方会、2023年6月4日
金沢 佑治, 高木 明, 木谷 芳晴, 鳥居 紘子, 松原 彩, 倉田 馨介, 服部 矩繁, 児玉 汐梨
「MRSA中耳炎手術症例の検討」
第126回日耳鼻静岡県地方部会学術講演会、2023年4月9日、静岡
「MRSA中耳炎手術症例の検討」
第126回日耳鼻静岡県地方部会学術講演会、2023年4月9日、静岡
金沢 佑治, 髙木 明,上田 裕子,音成 恵梨子,中井 麻佐子,松浦 仁美,相宗 菜摘,諸頭 三郎
「Covid-19流行下における人工内耳装用者の就労現場でのコミュニケーションについての実態調査」
第68回日本聴覚医学会総会・学術講演会、2023年10月12日、千葉
「Covid-19流行下における人工内耳装用者の就労現場でのコミュニケーションについての実態調査」
第68回日本聴覚医学会総会・学術講演会、2023年10月12日、千葉
佐藤 辰宣, 川口 真矢, 遠藤 伸也
「限局性膵管狭窄の良悪性評価-連続膵液細胞診(SPACE)施行例での検討-」
第109回日本消化器病学会総会、4月6日-8日、長崎
「限局性膵管狭窄の良悪性評価-連続膵液細胞診(SPACE)施行例での検討-」
第109回日本消化器病学会総会、4月6日-8日、長崎
佐藤 辰宣, 川口 真矢, 金子 淳一
「胆嚢結石併存総胆管結石に対するERCP의 治療内容と胆嚢摘出術待機中の胆道系イベントの発生」
第59回日本胆道学会、9月14日-15日、北海道
「胆嚢結石併存総胆管結石に対するERCP의 治療内容と胆嚢摘出術待機中の胆道系イベントの発生」
第59回日本胆道学会、9月14日-15日、北海道
Tatsunori Satoh, Shinya Kawaguchi, Junich Kaneko. RISK FACTORS FOR BILIARY EVENTS DURING THE WAITING PERIOD FOR CHOLECYSTECTOMY AFTER ERCP FOR CHOLELITHIASIS. APDW2023. 6-9 December. THAILAND
2022年度
川嶋 明香,湯野 暁子,佐野 伸一郎,中村 明枝,石渡 啓介,川崎 友之,細道 一善,中林 一彦,阿久津 英憲,才津 浩智,深見 真紀,臼井 健,緒方 勤,鏡 雅代
「GNAS遺伝子座へのレトロトランスポゾン挿入によって発症した偽性副甲状腺機能低下症1B型兄妹例」
第55回 日本小児内分泌学会学術集会 令年4.11.1 横浜
「GNAS遺伝子座へのレトロトランスポゾン挿入によって発症した偽性副甲状腺機能低下症1B型兄妹例」
第55回 日本小児内分泌学会学術集会 令年4.11.1 横浜
川崎 裕介,佐藤 武志,中野 さつき,臼井 健,鳴海 覚志,石井 智弘,長谷川 奉延
「高用量のフルドロコルチゾンを一過性に必要とした21-水酸化酵素欠損症の新生児女児例」
第55回 日本小児内分泌学会学術集会 令年4.11.1 横浜
「高用量のフルドロコルチゾンを一過性に必要とした21-水酸化酵素欠損症の新生児女児例」
第55回 日本小児内分泌学会学術集会 令年4.11.1 横浜
高橋 楓奈,足立 周平,安藤 悠開,下村 遼太郎,星野 恵美子,櫻井 のどか,平川 賢史,森 俊彦,山岸 卓弥,藤倉 かおり,臼井 健,長谷川 奉延
「新生児マススクリーニング陰性で、幼児期に診断された非古典型21水酸化酵素欠損症の女児例」
第55回 日本小児内分泌学会学術集会 令年4.11.1 横浜
「新生児マススクリーニング陰性で、幼児期に診断された非古典型21水酸化酵素欠損症の女児例」
第55回 日本小児内分泌学会学術集会 令年4.11.1 横浜
佐藤 美愛,小林 弘典,鞁嶋 有紀,和田 啓介,鬼形 和道,長谷川 有紀,藤脇 建久,長谷川 奉延,臼井 健,竹谷 健
「単純男性型/非古典型の鑑別が困難なp.R357W/p.E432K複合型ヘテロ変異を有する21-水酸化酵素欠損症の男児例」
第55回 日本小児内分泌学会学術集会 令年4.11.1 横浜
「単純男性型/非古典型の鑑別が困難なp.R357W/p.E432K複合型ヘテロ変異を有する21-水酸化酵素欠損症の男児例」
第55回 日本小児内分泌学会学術集会 令年4.11.1 横浜
河辺 泰宏,磯田 賢一,小坂 喜太郎,臼井 健,森 潤
「無投薬の非古典型21-OHD例におけるトランジション期での副腎機能の再評価の重要性」
第55回 日本小児内分泌学会学術集会 令年4.11.1 横浜
「無投薬の非古典型21-OHD例におけるトランジション期での副腎機能の再評価の重要性」
第55回 日本小児内分泌学会学術集会 令年4.11.1 横浜
佐藤 辰宣,河合 貞幸,間 浩之,黒上 貴史,川口 真矢,大野 和也,大端 考,多久 佳成,齋藤 洸平,新井 一守,岩崎 朋弘,臼井 健
「大腸癌に対するユニバーサルスクリーニング,市中病院における現状と課題」
日本人類遺伝学会第67回大会 令年4.12.15 横浜
「大腸癌に対するユニバーサルスクリーニング,市中病院における現状と課題」
日本人類遺伝学会第67回大会 令年4.12.15 横浜
小杉 理英子,早房 良,中上 瑛里加,齋藤 洸平,米本 崇子,有安 宏之,井上 達秀,臼井 健
「遺伝子パネル検査でジェノタイプが確定したパラガングリオーマ」
日本人類遺伝学会第67回大会 令年4.12.16 横浜
「遺伝子パネル検査でジェノタイプが確定したパラガングリオーマ」
日本人類遺伝学会第67回大会 令年4.12.16 横浜
常泉 道子,松沼 亮一,山口 慧,速水 亮介,敖 礼,原崎 正士,米本 崇子,小杉 理英子,齋藤 洸平,有安 宏之,佐藤 辰宣,金沢 佑治,浮田 真沙世,松浦 公美,臼井 健
「BRCA1/2病的バリアントなし同時性両側乳癌術後にLi-Fraumeni症候群(LFS)と診断し温存乳房への放射線治療を回避できた1例」
日本人類遺伝学会第67回大会 令年4.12.16 横浜
「BRCA1/2病的バリアントなし同時性両側乳癌術後にLi-Fraumeni症候群(LFS)と診断し温存乳房への放射線治療を回避できた1例」
日本人類遺伝学会第67回大会 令年4.12.16 横浜
2021年度
敖礼、堀川直城、梅宮槙樹、谷洋彦、小阪謙三、佐藤辰宣、金沢佑治、斎藤洸平、河合貞幸、有安弘之、小杉理英子、原崎正士、米本崇子、常泉道子、臼井健
「当院におけるBRCA1/2病的バリアント保持者のリスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)選択の関連要因の検討」
日本人類遺伝学会第66回大会、2021年10月13日〜16日、パシフィコ横浜
「当院におけるBRCA1/2病的バリアント保持者のリスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)選択の関連要因の検討」
日本人類遺伝学会第66回大会、2021年10月13日〜16日、パシフィコ横浜
2常泉道子、山口彗、松沼亮一、速水亮介、齊藤洸平、金沢祐治、梅宮槙樹、敖礼、堀川直城、佐藤辰宜、有安宏之、河合貞夫、小杉理英子、米本崇子、原崎正士、臼井 健
「当院におけるHBOC診療のリスク低減手術について 」
日本人類遺伝学会第66回大会、2021年10月13日〜16日、横浜
「当院におけるHBOC診療のリスク低減手術について 」
日本人類遺伝学会第66回大会、2021年10月13日〜16日、横浜
梅宮槙樹、堀川直城、佐藤辰宜、金沢祐治、有安宏之、齊藤洸平、敖礼、河合貞夫、小杉理英子、米本崇子、原崎正士、常泉道子、谷 洋彦、小阪謙三、臼井 健
「リンチ症候群診断後スクリーニングにて初期子宮内膜癌の発見・治療が早期に可能であった一例」
日本類遺伝学会第66回大会、2021年10月13日〜16日、横浜
「リンチ症候群診断後スクリーニングにて初期子宮内膜癌の発見・治療が早期に可能であった一例」
日本類遺伝学会第66回大会、2021年10月13日〜16日、横浜
橡谷 昌佳,田牧 直樹,林 祐里,光本 一樹,大川 哲司,臼井 健,佐野 伸一朗
「GNAS領域にメチル化異常を認めた偽性副甲状腺機能低下症Ibの2例」
第31回臨床内分泌代謝Update 2021年11月26-27日 大阪/web
「GNAS領域にメチル化異常を認めた偽性副甲状腺機能低下症Ibの2例」
第31回臨床内分泌代謝Update 2021年11月26-27日 大阪/web
山形 聡,臼井 健,齋藤 洸平,高安 忍,臼谷 真理,照井 健,蔭山 和則,大門 眞:
「CYP17A1遺伝子p.R347Cホモ接合体変異による17α水酸化酵素欠損症 高齢で診断された一例」
第94回日本内分泌学会学術総会 2021年4月22日-24日 web開催
「CYP17A1遺伝子p.R347Cホモ接合体変異による17α水酸化酵素欠損症 高齢で診断された一例」
第94回日本内分泌学会学術総会 2021年4月22日-24日 web開催
増永 陽平,大久保 由美子,臼井 健,米本 崇子,鏡 雅代,深見 真紀,才津 浩智,緒方 勤
「Parthenogenetic activationおよびsecond polar retentionを介して発症したと考えられるモザイク型parthenogenesisの2例」
第94回日本内分泌学会学術総会 2021年4月22日-24日 web開催
「Parthenogenetic activationおよびsecond polar retentionを介して発症したと考えられるモザイク型parthenogenesisの2例」
第94回日本内分泌学会学術総会 2021年4月22日-24日 web開催
向井 千賀,丸岡 あずさ,高橋 一久,西村 久美子,野村 惠巳子,浮田 千津子,塩島 一朗,豊田 長興,松田 公志,臼井 健:
「MIBGシンチで褐色細胞腫のみならず甲状腺に集積を認めたvon Hippel-Lindau病の一例 」
第94回日本内分泌学会学術総会 2021年4月22日-24日 web開催
「MIBGシンチで褐色細胞腫のみならず甲状腺に集積を認めたvon Hippel-Lindau病の一例 」
第94回日本内分泌学会学術総会 2021年4月22日-24日 web開催
早房 良,有安 宏之,山田 賀奈子,保田 都,澤部 史一,木村 有華,畠山 寛,齋藤 洸平,姜 知佳,小杉 理英子,小川 達雄,小谷 仁人,田村 尚久,臼井 健,山崎 有人,笹野 公伸,井上 達秀
「SDHB染色陰性の孤発性パラガングリオーマ(PGL)の一例」
第94回日本内分泌学会学術総会 2021年4月22日-24日 web開催
「SDHB染色陰性の孤発性パラガングリオーマ(PGL)の一例」
第94回日本内分泌学会学術総会 2021年4月22日-24日 web開催
山内 一郎,山下 貴史,須川 琢,花岡 郁子,臼井 健,伯田 琢郎,植田 洋平,藤井 寿人,稲垣 暢也
「RTHβにおけるベザフィブラートによる甲状腺機能低下症 臨床的検討」
「RTHβにおけるベザフィブラートによる甲状腺機能低下症 臨床的検討」
小杉理英子、大幡泰久、窪田拓生、大薗恵一、井上達秀、臼井健
「成人期に遺伝学的検査により診断に至ったX連鎖性低リン血症性くる病/骨軟化症(XLH)の1例 」
第94回日本内分泌学会学術総会 2021年4月22日-24日 web開催
「成人期に遺伝学的検査により診断に至ったX連鎖性低リン血症性くる病/骨軟化症(XLH)の1例 」
第94回日本内分泌学会学術総会 2021年4月22日-24日 web開催
金沢佑治, 高木 明, 木谷芳晴, 鳥居紘子, 松原 彩, 倉田馨介, 鈴木智也,服部矩繁,安田大志.
「鼓室形成IV型の術後成績と手術における工夫について」
第122回日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会. 2021年5月,京都市.
「鼓室形成IV型の術後成績と手術における工夫について」
第122回日本耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会. 2021年5月,京都市.
金沢佑治, 菊地正弘, 篠原尚吾.
「甲状腺への転移を契機に判明した大腸原発Mixed neuroendocrine-non-neuroendocrine neoplasm(MiNEN)例.」
第45回日本頭頸部癌学会総会・学術講演会. 2021年6月,東京.
「甲状腺への転移を契機に判明した大腸原発Mixed neuroendocrine-non-neuroendocrine neoplasm(MiNEN)例.」
第45回日本頭頸部癌学会総会・学術講演会. 2021年6月,東京.
教育講演
2024年度
小杉 理英子
「静岡県ファブリー病Webセミナー『当院におけるFabry病の診断と治療について』」
2024.8.17. 静岡/Web
「静岡県ファブリー病Webセミナー『当院におけるFabry病の診断と治療について』」
2024.8.17. 静岡/Web
榑林 歩美
「遺伝疾患Webセミナー2024in静岡 ~拡大新生児マススクリーニングの今を語る~ライソゾーム病の遺伝カウンセリングの実際 ―ファブリー病を中心にー」
2024.9.6. Web
「遺伝疾患Webセミナー2024in静岡 ~拡大新生児マススクリーニングの今を語る~ライソゾーム病の遺伝カウンセリングの実際 ―ファブリー病を中心にー」
2024.9.6. Web
2023年度
臼井 健
「ゲノム時代の内分泌医療」
日本内分泌学会東海地方会、2023年10月7日
「ゲノム時代の内分泌医療」
日本内分泌学会東海地方会、2023年10月7日
榑林 歩美
「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)に関する静岡県中部の医療連携の現状」
HBOC Summit in Central Shizuoka、2023年6月22日
「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)に関する静岡県中部の医療連携の現状」
HBOC Summit in Central Shizuoka、2023年6月22日
榑林 歩美
「HBOC:遺伝性乳がん卵巣がん症候群について」
第29回静岡乳癌サポーティブケア研究会、2024年2月10日
「HBOC:遺伝性乳がん卵巣がん症候群について」
第29回静岡乳癌サポーティブケア研究会、2024年2月10日
小杉 理英子
「長期ERTを行っている患者とその家族」
Fabry Disease Web Seminar、2023年12月14日
「長期ERTを行っている患者とその家族」
Fabry Disease Web Seminar、2023年12月14日
小杉 理英子
「酵素補充療法を行っているファブリー病の2家系」
静岡ファブリー病Web講演会、2023年4月13日
「酵素補充療法を行っているファブリー病の2家系」
静岡ファブリー病Web講演会、2023年4月13日
金沢 佑治,岸本 曜, 讃岐 徹治,廣芝 新也,大森 孝一,楯谷 一郎
「脳機能画像を用いた内転型痙攣性発声障害の病態解明」
第68回日本音声言語医学会総会・学術講演会、2023年10月、倉敷
「脳機能画像を用いた内転型痙攣性発声障害の病態解明」
第68回日本音声言語医学会総会・学術講演会、2023年10月、倉敷
2022年度
臼井 健:「内分泌臨床医のための遺伝学」
第23回山陰内分泌研究会特別講演 令年4年9月16日 web
第23回山陰内分泌研究会特別講演 令年4年9月16日 web
臼井 健
「ファブリー病診療における遺伝医療の役割 」
ファブリー病webセミナーin 静岡 講演 令年4年7月5日 web
「ファブリー病診療における遺伝医療の役割 」
ファブリー病webセミナーin 静岡 講演 令年4年7月5日 web
2021年度
臼井 健:
「内分泌における臨床遺伝学 」
JCR兵庫内分泌webセミナー特別講演 2021年7月17日 web
「内分泌における臨床遺伝学 」
JCR兵庫内分泌webセミナー特別講演 2021年7月17日 web
臼井 健
「臨床医が知っておくべきゲノム関連医療の現状」
第22回伏見CKD医療連携の会特別講演 2021年10月30日 京都市伏見医師会館
「臨床医が知っておくべきゲノム関連医療の現状」
第22回伏見CKD医療連携の会特別講演 2021年10月30日 京都市伏見医師会館
臼井 健:
「ゲノム医療時代の内分泌学とそのピットフォール 」
Pacific Pituitary Forum 2022特別講演 2022年3月5日 web
「ゲノム医療時代の内分泌学とそのピットフォール 」
Pacific Pituitary Forum 2022特別講演 2022年3月5日 web
座長
2023年度
常泉 道子
「オラパリブに必要な遺伝医療のかたち~役割分担と連携~」
HBOC Summit in Central Shizuoka、2023年6月22日
「オラパリブに必要な遺伝医療のかたち~役割分担と連携~」
HBOC Summit in Central Shizuoka、2023年6月22日
榑林 歩美、浮田 真沙世
「乳腺外科医の問題解決 産婦人科医へ聞きたいこと」
HBOC Summit in Central Shizuoka、2023年6月22日
2022年度
第34回 間脳・下垂体・副腎研究会: 一般演題1
「コルチゾール欠乏症」
令年4年3月26日 東京品川シーズンテラスカンファレンス
「コルチゾール欠乏症」
令年4年3月26日 東京品川シーズンテラスカンファレンス
2021年度
先天性内分泌疾患と遺伝学的検査
演者:国立成育医療センター 深見真紀先生
第31回臨床内分泌代謝Update ABC: 1から学ぶシリーズ 2021年11月26-27日 大阪/web
演者:国立成育医療センター 深見真紀先生
第31回臨床内分泌代謝Update ABC: 1から学ぶシリーズ 2021年11月26-27日 大阪/web