すべての小児内分泌代謝疾患を対象にしております。
糖尿病、成長障害（低身長、高身長、SGA）、甲状腺疾患（先天性甲状腺機能低下症、小児バセドウ病）、性分化疾患、骨系統疾患（くる病、骨形成不全）、思春期早発症、思春期遅発症、ターナー症候群、ヌーナン症候群、インプリンティング疾患（プラダーウイリー症候群、シルバーラッセル症候群、偽性副甲状腺機能低下症、Kagami-Ogata症候群等）、先天性代謝疾患（新生児タンデムマススクリーニング対象疾患）、小児がん晩期内分泌代謝合併症など
糖尿病、成長障害（低身長、高身長、SGA）、甲状腺疾患（先天性甲状腺機能低下症、小児バセドウ病）、性分化疾患、骨系統疾患（くる病、骨形成不全）、思春期早発症、思春期遅発症、ターナー症候群、ヌーナン症候群、インプリンティング疾患（プラダーウイリー症候群、シルバーラッセル症候群、偽性副甲状腺機能低下症、Kagami-Ogata症候群等）、先天性代謝疾患（新生児タンデムマススクリーニング対象疾患）、小児がん晩期内分泌代謝合併症など
| 1型糖尿病 | インスリンポンプ、経皮グルコースモニタリングを積極的に導入しています。24時間グルコーストレンドを見える化し、カーボカウント（糖質摂取量）などにより適切なインスリン投与方法を提案していきます。保護者のみならず、将来大人になるお子さん自身がインスリン投与量を調節できるよう指導・教育していきます。 |
|---|---|
| 2型糖尿病 | 過食や肥満に伴う小児2型糖尿病では、生活習慣改善のサポートと適切な薬物治療を行います。 |
| 新生児タンデムマス スクリーニング対象疾患 （先天性甲状腺機能低下症、副腎皮質過形成症、先天性代謝異常症） | 遺伝学的検査も含め、速やかな診断治療を行います。急激な高アンモニア血症を呈する尿素サイクル異常症もNICU、腎臓内科と協力し対応しています。 |
| 成長障害 | 低身長、成長率低下（背の伸びが停滞）、年齢不相応の過成長等の精査を行います。成長ホルモン分泌不全症のみならず、様々な疾患の可能性を念頭に精査を進めます。分子遺伝学的精査を進め成長障害の原因を探求します。 |
| 骨系統疾患 | くる病、軟骨無形性症・低形成症、骨形成不全症、低ホスファターゼ症など骨代謝に関する疾患の精査治療を行います。成長障害の多くは、成長板軟骨を含む骨成長メカニズムの障害に基づくものが多いです。遺伝学的検査も行っております。 |
| 先天性甲状腺機能低下症 | 新生児マススクリーニングにて発見される最多の疾患です。通常3歳以降を目安に永続的治療（生涯に渡る治療）が必要かの判断を行います。甲状腺エコー、TRH負荷試験、甲状腺シンチグラフィーやパークロレイト放出試験等を用いた病型診断を行います。 |
| 思春期早発症/遅発症 | 思春期の変化（胸のふくらみ、陰毛発生、声変わり、初経）が早すぎる、遅すぎるという症状です。多くの場合は、思春期変化のタイミングがただ早い・遅いだけですが、稀に腫瘍性疾患等が原因となることがあります。精査し悪性疾患を除外できたら思春期変化を止める・緩やかにする治療をおこない他児同様の思春期変化となるようにします。 |
| 性分化疾患 | 胎児期の性腺は女性型（卵巣）にも男性型（精巣）にも分化することができ、この過程を性分化といいます。この性分化過程のどこかで通常と異なる変化が起きることがあります。小陰茎、尿道下裂、陰核肥大、性別判断に悩む非典型的外性器を有する新生児は早期の対応が重要です。年長児でも対応します。社会的性と自身の性自認が異なり悩み苦しんでいる方の中に、性分化疾患が適切に診断されないまま暮らしているケースがあります。当科は性の多様性を理解し大切にします。 |
| ターナー症候群 | 女性1/2000人の頻度で見つかる性分化疾患の1つです。低身長、卵巣機能不全（無月経、早発閉経等）、心臓や腎臓の形態異常、特徴的に体つき（外反肘、翼状頚、短指症）などの臨床像を呈します。当科では国内外の最新エビデンスに基づき成長ホルモン治療、女性ホルモン補充療法、合併症フォローを行ってまいります。 |
| インプリンティング疾患 | 親由来で遺伝子発現が異なるインプリンティング遺伝子の変化を原因とする疾患で成長障害、筋緊張低下、精神運動発達遅滞、摂食障害などの非特異的な臨床像を呈します。シルバーラッセル症候群、プラダーウイリー症候群、Kagami-Ogata症候群、テンプル症候群、新生児一過性糖尿病、偽性副甲状腺機能低下症などがあります。SGA出生児の中にこれらの疾患を有することもあります。 |
